Ipoplasia cerebellare
- 1 Progetti di Ricerca Finanziati
- 1 Ricercatore
- 43.382€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta l'ipoplasia cerebellare?
- L'ipoplasia cerebellare è una condizione neurologica caratterizzata dallo sviluppo ridotto del cervelletto, una porzione dell'encefalo coinvolta nel coordinamento dei movimenti. Questa condizione è spesso associata a sindromi metaboliche o a sindromi con malformazioni congenite (malformazione di Dandy-Walker, sindrome di Walker-Warburg, sindrome di Williams). I bambini colpiti mostrano un ridotto tono muscolare, ritardo dello sviluppo e del linguaggio, difficoltà nella deambulazione e nel mantenimento dell'equilibrio, convulsioni, ritardo mentale, movimenti anomali degli occhi. Possono inoltre essere presenti emicranie, vertigini e disturbi dell'udito.
Come si trasmette l'ipoplasia cerebellare?
- Sono stati identificati numerosi geni associati, quando mutati, con l'ipoplasia cerebellare. La condizione può essere trasmessa con modalità autosomica recessiva (occorre ereditare due copie mutate di uno dei geni coinvolti da entrambi i genitori per manifestarla), autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori) oppure legata all'X (in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane).
Come avviene la diagnosi dell'ipoplasia cerebellare?
- La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche e su esami strumentali di neurovisualizzazione.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ipoplasia cerebellare?
- Non esiste un trattamento specifico.
Ultimo aggiornamento
01.01.09
Approfondisci su Orphanet
