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Il processo di valutazione dei progetti ricevuti per il bando congiunto Cariplo-Telethon è terminato. Considerato che con il budget reso disponibile da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon è stato possibile finanziare tutti i progetti sopra alla soglia di eccellenza, la Commissione Scientifica di valutazione non ha ritenuto necessaria l’ultima fase di valutazione delle interviste che pertanto non avranno luogo. A valle delle approvazioni dei Consigli di Amministrazione delle due Fondazioni, in data 31 marzo tutti i ricercatori riceveranno una comunicazione in merito all’esito del processo di valutazione.
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Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon hanno formato un’Alleanza per investire in una nuova iniziativa congiunta volta a promuovere la ricerca di base per sostenere progetti incentrati su aspetti di malattie rare che sono in gran parte sconosciute o scarsamente comprese. Grazie a questa Alleanza, Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon sono lieti di annunciare la prima "Joint Call for Applications" volta a finanziare lo studio di geni/famiglie geniche, proteine e molecole di RNA la cui funzione è sconosciuta nel campo delle malattie rare, di origine genetica e non.
La ricerca di base, in particolare nell’ambito delle malattie rare, è ancora oggi un ambito orfano di investimento ma rappresenta un apripista per lo sviluppo di conoscenza chiave anche per la ricerca applicata nel campo di patologie più frequenti: sono quindi considerate un banco di prova fondamentale da cui partire per aumentarne la conoscenza e favorire lo sviluppo di nuove terapie.
Inoltre, l’analisi della letteratura scientifica ha evidenziato la tendenza di ricercatori e agenzie di finanziamento a focalizzarsi su una porzione limitata del genoma. I geni più studiati non necessariamente sono anche i più significativi: talvolta la scelta di studiare un gene invece che un altro è semplicemente legata alla tempistica della sua scoperta. Esistono quindi numerose regioni non codificanti del DNA e set di geni con relativi RNA e proteine la cui funzione è ancora sconosciuta, che potrebbero avere un ruolo potenzialmente importante all’interno di pathway molecolari, meccanismi fisiologici e patologici.
La Call intende sostenere progetti di ricerca di base incentrati sullo studio di geni/famiglie geniche, proteine e molecole di RNA la cui funzione è sconosciuta (1) nell’ambito delle malattie rare (2), di origine genetica (3) e non genetica.
I progetti ammissibili alla Call dovranno focalizzarsi sui seguenti temi:
Aspetti genetici:
- geni associati a malattie rare la cui funzione è completamente o in gran parte sconosciuta
- un genotipo, fenotipi clinici multipli
- varianti di significato incerto o sconosciuto (VUS)
- modificatori genetici.
Meccanismi molecolari:
- folding, stabilità e degradazione delle proteine
- metabolismo
- risposta infiammatoria
- meccanismi post-trascrizionali e post-traduzionali che influenzano la funzione genica e/o l'espressione e che sono responsabili di diversi fenotipi clinici per la stessa malattia.
Alla Call possono partecipare sia progetti presentati da una singola organizzazione sia progetti in partenariato con un budget massimo di 250.000 Euro. Le organizzazioni, capofila e partner, devono essere enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati.
Possono applicare alla Call anche ricercatori che hanno in corso finanziamenti da parte delle due Fondazioni mentre ricercatori affiliati agli istituti di ricerca di Telethon (TIGET, TIGEM e DTI) non sono ammissibili.
Deadline
Apertura del bando: 6 ottobre 2021 - Moduli disponibili sul portale Telethon (https://projects.telethon.it).
Termine per la presentazione della domanda: 30 novembre 2021.
Commissione Scientifica di valutazione
Massimo Pandolfo, MD – Mc Gill University, Montreal (Canada). Chair
Soren Brunak, PhD – University of Copenhagen (Denmark). Vice-chair
Jacques Beckmann, PhD – University of Lausanne (Switzerland)
Robert M Brosh, PhD – NIH, Bethesda (USA)
Christa Buechler, MD – University of Regensburg, (Germany)
Erica Davis, PhD – Lurie Children’s Hospital, Chicago (USA)
Hugo Guerrero Cazares, MD, PhD – Mayo Clinic, Jacksonville, Florida (USA)
Albert R. La Spada, MD, PhD – UC Irvine, California (USA)
Thomas Liehr, PhD – Jena University Hospital, Germany
Heather C. Mefford, MD, PhD – St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis (USA)
Lisa Monteggia, PhD – Vanderbilt University, Nashville (USA)
Bradley B. Olwin, PhD – University of Colorado, (USA)
Harry T Orr, PhD – University of Minnesota, (USA)
Richard Trembath, PhD – King's College London (UK)
Hans van Bokhoven, PhD – Rabdou University, Nijmegen (Netherlands)
Moduli
Note
- (1) In questo contesto, il termine sconosciuto si riferisce a bersagli per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci. Sulla base della classificazione sviluppata dall'Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), questi bersagli sono definiti come Tdark. I ricercatori sono invitati a verificare la classificazione del bersaglio che intendono studiare al link https://pharos.nih.gov/. Il link https://www.newdrugtargets.org/, invece, permette di identificare possibili Tdark a partire dalla malattia da studiare.
- (2) Una malattia è definita "rara" quando la sua prevalenza, come numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. Nell'UE la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, ovvero 5 casi su 10.000 persone. Le malattie ammesse a questo bando devono essere presenti nel database Orphanet.
- (3) Nel contesto delle malattie genetiche rare, possono essere considerate sia le malattie monogeniche che quelle poligeniche.
Per ulteriori informazioni scrivere a: [email protected]
