In 30 anni la Fondazione ha finanziato 100 progetti su queste patologie ereditarie anche grazie al supporto di Avis, da anni al fianco della ricerca.
L’alleanza tra Fondazione Telethon e Avis compie vent’anni: è dal 2001 infatti che la più grande organizzazione di volontariato del sangue italiana è al nostro fianco per promuovere la cultura del dono e della solidarietà e sostenere la ricerca sulle malattie genetiche del sangue. Ad oggi sono oltre 6,4 milioni di euro i fondi raccolti dai volontari Avis che hanno contribuito a sostenere progetti di ricerca condotti in laboratori di tutta Italia.
Ma andiamo a vedere qual è stato ad oggi il contributo della ricerca Telethon su queste particolari malattie, dovute cioè a difetti nel Dna che compromettono la struttura e la funzione dei diversi elementi del sangue.
In particolare, Fondazione Telethon nei suoi 30 anni di attività ha investito quasi 32 milioni di euro sulle malattie ereditarie del sangue, finanziando complessivamente 100 progetti su due principali categorie: le emoglobinopatie e altre forme rare di anemia e i difetti ereditari della coagulazione.
Emoglobinopatie e altre forme rare di anemia
Tra le cellule del sangue, i globuli rossi sono deputati al trasporto dell’ossigeno in tutti i tessuti dell’organismo, grazie a una proteina tipica di queste cellule chiamata emoglobina. Tra i principali difetti ereditari dell’emoglobina ci sono le talassemie, caratterizzate da una cronica carenza di globuli rossi (anemia) la cui gravità dipende dal tipo di difetto genetico.
La forma più grave è la talassemia beta, che inizia a manifestarsi fin dall’età di 6 mesi e porta precocemente alla morte se non curata. L’unica terapia risolutiva è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale da donatori compatibili. Se questo non è possibile, la terapia classica – non risolutiva – consiste in ripetute trasfusioni di sangue, associate a una terapia chelante che elimini l’accumulo di ferro causato dalle trasfusioni. Un approccio terapeutico alternativo è rappresentato dalla terapia genica, oggetto di varie sperimentazioni cliniche nel mondo. Anche i ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano sono da diversi anni impegnati nello sviluppo della terapia genica per la forma più grave di talassemia beta. Nel 2015 è partito uno studio sperimentale che ha coinvolto 9 pazienti: i primi risultati, pubblicati nel gennaio 2019, hanno mostrato come il trattamento sia sicuro e in grado di ridurre significativamente o in certi casi addirittura annullare del tutto la necessità delle trasfusioni. Il team dei ricercatori è attualmente impegnato nell’ulteriore ottimizzazione e standardizzazione del processo di correzione delle cellule staminali ematopoietiche.
Un’altra forma di anemia ereditaria che, come la beta talassemia, è particolarmente diffusa nei Paesi mediterranei è la drepanocitosi, o anemia falciforme: è caratterizzata da grave anemia, suscettibilità a gravi infezioni batteriche e tendenza all'occlusione dei vasi sanguigni, che può portare a ischemia di vari tipi di tessuti e a disturbi di vari organi. Anche su questa forma di anemia sono in corso nel mondo diversi studi per valutare l’efficacia di terapie di precisione come la terapia genica o l’editing genetico. Fondazione Telethon ha invece recentemente finanziato un progetto di ricerca, quello di Maria Ristaldi del Cnr di Monserrato (CA), che invece valuterà degli approcci farmacologici alternativi e potenzialmente più accessibili nelle aree meno ricche del pianeta. All’Università di Verona, invece, Lucia De Franceschi ha ricevuto un finanziamento per studiare come contrastare uno degli aspetti più pericolosi di questa malattia, ovvero i danni al sistema cardiovascolare.
Altre forme rare di anemia su cui la Fondazione ha finanziato progetti sono il favismo, la malattia di Blackfan-Diamond, la sindrome di Shwachman-Diamond, l’anemia diseritropoietica congenita.
Difetti ereditari della coagulazione
Un altro importante gruppo di malattie su cui la Fondazione Telethon ha investito in questi anni sono i difetti ereditari della coagulazione, il processo con cui l’organismo ripara le ferite. Una carenza o un malfunzionamento di uno dei diversi fattori che partecipano alla coagulazione può causare emorragie e sanguinamenti, ma anche al contrario trombosi, pericolose occlusioni dei vasi sanguigni.
Tra i più noti difetti ereditari della coagulazione c’è l’emofilia, caratterizzata da emorragie, esterne o interne, che si verificano in seguito a traumi, ferite e operazioni chirurgiche, ma talvolta anche in modo spontaneo. Da diversi anni è possibile tenere sotto controllo la malattia grazie alla terapia sostitutiva, che fornisce i fattori della coagulazione carenti a causa del difetto genetico. La ricerca, però, continua a studiare come migliorare ulteriormente la qualità della vita di questi pazienti e i ricercatori Telethon sono attivi su vari fronti. All’Istituto San Raffaele Telethon di Milano è in corso un programma di ricerca guidato dal direttore Luigi Naldini sulla terapia genica, che mira a correggere alla radice il difetto genetico responsabile. All’Università di Perugia, invece, il gruppo di Francesca Fallarino studia come risolvere uno dei principali problemi della terapia sostitutiva, ovvero la formazione di anticorpi inibitori che ne annullano l’effetto
Fondazione Telethon ha però finanziato progetti anche su altre forme di difetti ereditari della coagulazione, come per esempio le trombocitopenie, i deficit di fattore VII e quello combinato dei fattori V e VIII, la malattia di von Willebrand. Tra i progetti più recenti finanziati c’è quello sulla porpora trombotica trombocitopenica condotto da Susanna Tomasoni dell’Istituto Mario Negri di Bergamo, che proverà a mettere a punto una nuova terapia cellulare contro questa malattia del sangue caratterizzata dalla formazione di trombi, “tappi” che ostruiscono i vasi sanguigni e riducono l’apporto di ossigeno a diversi organi come reni, fegato, cuore, cervello.
