Storia di una bambina inglese e di come la sua diagnosi di una malattia incurabile abbia salvato la vita dei suoi fratelli minori gemelli: grazie a lei hanno potuto ricevere in tempo la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon.
Ci sono notizie che in un attimo possono sconvolgere completamente la vita di due genitori pieni di sogni: è quanto accaduto all’inizio del 2015 a Leah e Shaun, una giovane coppia inglese di Attleborough, una cittadina della contea di Norfolk, nell’Inghilterra orientale.
A 27 anni e all’ottavo mese di gravidanza, Leah è molto affaticata ma piena di gioia: aspetta due gemelli e già immagina insieme a suo marito quale trio elettrizzante formeranno con la loro sorella maggiore, Paige. Una bambina di 3 anni sorridente e gioiosa, che però da qualche tempo ha delle inspiegabili difficoltà a camminare.
Una diagnosi che cambia la vita
Purtroppo, i problemi di Paige non sono una difficoltà passeggera, ma la spia di una malattia genetica rara e neurodegenerativa gravissima che a poco a poco, dicono i medici impotenti, si porterà via tutte le capacità cognitive e motorie acquisite fino ad allora. Si chiama leucodistrofia metacromatica, o MLD, ed è di origine genetica: è dovuta alla carenza di un enzima responsabile dello smaltimento di sostanze altrimenti tossiche per il sistema nervoso centrale e periferico. Leah e Shaun ne sono portatori sani: proprio per questo, anche i gemelli che stanno per nascere - Oscar e Phelix - potrebbero aver ereditato lo stesso difetto della sorella. E purtroppo, anche per i due neonati dal patrimonio genetico identico, la diagnosi viene confermata.
«Come madre sentirmi dire che tutti e tre i miei bambini hanno una malattia terminale è stato inimmaginabile, straziante».
Leah, mamma dei gemellini
«Non avevamo idea che Paige fosse malata quando abbiamo concepito i gemelli, l’abbiamo scoperto solo quando stavo per partorire. I gemelli sembravano così sani, ma sapevo che avrebbero cominciato a regredire come la sorella. Ci siamo sentiti così in colpa che siamo stati noi a trasmettere la malattia, anche se non abbiamo mai saputo di essere portatori».
Una speranza dall’Italia
Tra le tante notizie negative, uno spiraglio di luce arriva dall’Italia: i medici del Great Ormond Street Hospital di Londra, dove i bimbi sono ricoverati, spiegano che in Italia esiste una terapia ancora sperimentale che potrebbe salvare la vita dei due gemelli. Da cinque anni è infatti in corso la sperimentazione di una terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon che, se eseguita tempestivamente, potrebbe invertire la rotta del processo degenerativo altrimenti inesorabile che caratterizza la MLD. Grazie all’ingegneria genetica, i ricercatori sono riusciti a trasformare un virus temuto come l’HIV in un vettore in grado di trasferire la versione sana del gene difettoso nelle cellule staminali del sangue prelevate dai pazienti. Una volta reinfuse nell’organismo, le cellule così corrette sono in grado di fornire una quantità anche superiore al normale dell’enzima mancante e prevenire l’accumulo dannoso di sostanze tossiche.
La terapia genica è certamente l’unica speranza, ma il percorso di cura non è semplice: per Leah e Scott si preannuncia un percorso faticoso. Lontani da casa, costretti a dividersi per assistere Paige e accompagnare non uno, ma due figli di pochi mesi, ad affrontare un intervento tanto impegnativo. «Paige è la nostra principessa e vedere ancora il suo sorriso è quello che ci fa andare avanti ogni giorno. Faremo tutto il possibile per salvare i nostri figli, ma abbiamo bisogno di rendere questo momento speciale per Paige».
Il virus che cura
Il primo a ricevere la terapia, nel febbraio del 2016, è Oscar: dopo diverse settimane di paura a causa di una grave complicanza inattesa, il bambino comunque si riprende. Due mesi dopo è la volta di Phelix che, grazie anche ad alcuni aggiustamenti in corsa introdotti sulla scorta di quanto accaduto al fratello gemello, supera l’intervento in modo molto meno problematico.
Pur avendo un patrimonio genetico identico, è possibile che a influire sul decorso così diverso siano state anche differenze che gli scienziati chiamano “epigenetiche”: piccole modifiche nel DNA che non riguardano la sequenza di lettere ma, per esempio, il modo con cui la molecola è ripiegata nello spazio, oppure la presenza di gruppi chimici. Si tratta di modifiche che risentono dell’ambiente di vita, a cui possono concorrere vari fattori esterni, tra cui le infezioni. Quello dell’epigenetica è un filone scientifico affascinante, che altri hanno esplorato per capire quale sia il ruolo dei geni e dell’ambiente in alcune malattie complesse.
Destini diversi, ma incrociati
Grazie alla terapia genica, Oscar e Phelix sono cresciuti e hanno una vita felice e in salute: vanno a scuola, giocano e fanno sport con i loro amici. Ogni anno festeggiano l’anniversario della terapia genica come un secondo compleanno.
Hanno raggiunto e superato l’età a cui la loro sorella maggiore, che essendo sintomatica non ha potuto ricevere la terapia genica, è scomparsa a causa della malattia, nel novembre del 2017.
Per mamma Leah «Paige sarà per sempre la nostra eroina. La terapia genica è il nostro miracolo, ha cambiato completamente la rotta delle nostre vite.
«Saremo grati per sempre ai medici, agli scienziati e alla Fondazione Telethon che lo hanno reso possibile».
Leah, mamma dei gemellini
«Siamo davvero entusiasti che nel 2020 sia stata approvata in Europa: sarà più facilmente accessibile alle famiglie che finora potevano venire soltanto in Italia a curarsi, spesso molto lontane dal resto della famiglia e dai propri affetti, che rappresentano un valido supporto. Un’altra grande speranza è quella di vedere approvato lo screening neonatale per la MLD, cruciale per avere una diagnosi precoce e sempre più bambini possano avere accesso a questa terapia in tempo».
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