Le malattie rare rappresentano una priorità di sanità pubblica a livello globale. Sono patologie gravi, spesso letali e, nella maggior parte dei casi, prive di terapie disponibili.
In Europa una malattia è definita rara quando colpisce meno di 50 persone su 100mila, ma la definizione non è la stessa in altre aree del mondo. Per questo motivo, nel 2008 è stata istituita la Giornata delle malattie rare e cade il 29 Febbraio: scopri perchè >
All’interno di Orphanet, il portale europeo delle malattie rare e uno dei database più completi a livello mondiale, sono oltre 6000 le malattie descritte. L’esordio di queste malattie è nella maggior parte dei casi in età pediatrica, ma esistono anche malattie che si manifestano solo in età adulta oppure che possono manifestarsi in entrambi i casi.
Quante sono le persone con una malattia rara?
Secondo Orphanet, nel mondo soffrono di una malattia rara circa 300 milioni di persone, di cui tra 2,1 e i 3,5 milioni di persone in Italia (come riportato anche dal rapporto MonitoRare di Uniamo, alla cui stesura ha collaborato anche la Fondazione Telethon).
Nel 70% dei casi queste malattie insorgono in età pediatrica.
Cosa si intende con malattie genetiche rare?
Tra le malattie rare, sono definite genetiche quelle causate da difetti del Dna e rappresentano oltre il 70 per cento del totale. È proprio sulle malattie genetiche rare che si concentra la ricerca Telethon. Quando non sono di origine genetica, le malattie rare possono avere cause autoimmuni, tumorali, infettive o anche da avvelenamento.
Dal 1990 a oggi, sono circa 630 le malattie genetiche rare su cui la Fondazione Telethon ha finanziato progetti di ricerca: scopri quali >
Come si trasmettono le malattie genetiche rare?
La maggior parte delle malattie genetiche rare sono anche ereditarie: vengono cioè trasmesse dai genitori ai figli, con diverse possibili modalità:
- autosomica recessiva – perché i sintomi della malattia si manifestino occorre ereditare il difetto da ciascuno dei genitori, che ne sono portatori sani. Ogni coppia di portatori sani ha una probabilità su quattro a ogni gravidanza di avere un figlio con la malattia. Si trasmettono in questo modo, per esempio, la fibrosi cistica, l’ADA-SCID, la leucodistrofia metacromatica, l’atrofia muscolare spinale.
- autosomica dominante – in questo caso basta ereditare il difetto da un solo dei genitori, a sua volta malato, per manifestare i sintomi. Non esistono portatori sani e in genere la malattia esordisce in età adulta. Si trasmettono in questo modo, per esempio, la malattia di Huntington, rene policistico, l’atrofia ottica dominante, alcune forme di retinite pigmentosa.
- legata al cromosoma X – il difetto genetico responsabile è localizzato sul cromosoma X, di cui le femmine possiedono due copie, i maschi una. Questo tipo di malattie genetiche colpiscono quindi prevalentemente i maschi, che ricevono il difetto genetico dalla madre, che è invece portatrice sana. Si trasmettono in questo modo, per esempio, la distrofia muscolare di Duchenne, l’emofilia, la malattia di Fabry.
- ereditarietà mitocondriale – il difetto genetico risiede non nel DNA nucleare, ma in quello dei mitocondri, le centrali energetiche della cellula (per saperne di più, scoprine l’identikit), che si trasmette solo per via materna.
Talvolta, invece, le malattie genetiche rare possono essere dovute a difetti non ereditari, ma de novo, insorti cioè a livello dei gameti dei genitori. Esempi di questo tipo sono la sindrome di Rett, la sindrome di Dravet, il deficit di CDKL5.
L'importanza della diagnosi
Una corretta diagnosi è la prima ed essenziale tappa del percorso di cura, perché permette di intraprendere da subito tutte le azioni possibili per migliorare la vita di quella persona. Purtroppo sono ancora troppi i casi in cui la diagnosi arriva con grave ritardo, anche di molti anni, o addirittura non arriva mai. Proprio per contribuire a dare un nome a quelle malattie genetiche così rare da non avere neanche un nome la Fondazione Telethon ha dato vita al Programma per la malattie non diagnosticate.
Viceversa, una diagnosi tempestiva può fare realmente la differenza per il futuro di una persona, soprattutto quando sono disponibili terapie o trattamenti che, quanto più sono intrapresi precocemente, tanto più sono efficaci nel contenere o addirittura prevenire i danni della malattia. Per questo è molto importante lo screening neonatale, un test eseguito alla nascita che è auspicabile venga esteso a un numero sempre maggiore di malattie per le quali la ricerca sta offrendo nuove opportunità di cura.
L'impegno della Fondazione Telethon per le malattie genetiche rare
Ad oggi la Fondazione Telethon ha investito in ricerca quasi 660,3 milioni di euro, finanziando oltre 2960 progetti che hanno coinvolto più di 1720 ricercatori e riguardato circa 630 malattie genetiche rare.
Nei laboratori Telethon sono nate due tra le prime terapie geniche per malattie genetiche rare rese disponibili come farmaci, per la cura dell’ADA-SCID e della leucodistrofia metacromatica. Altre sono in fase di sviluppo come per la sindrome di Wiskott-Aldrich o in fase avanzata di sperimentazione per la beta talassemia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1, ma l’elenco potrebbe allungarsi già nel prossimo futuro.
Nel 2023, per la prima volta al mondo, un’organizzazione non-profit, Fondazione Telethon, si assume la responsabilità della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara, la terapia genica per l’immunodeficienza ADA-SCID.
Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
