La malattia colpisce 50 milioni di persone nel mondo, 500 mila solo in Italia. Telethon ha investito nella ricerca oltre 14 milioni di euro.
L’8 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata internazionale dell’epilessia, malattia neurologica che secondo l’Organizzazione mondiale della sanità colpisce complessivamente 50 milioni di persone, 500mila solo in Italia. Alla base dell’epilessia c’è un problema “elettrico” che manda letteralmente in tilt alcune cellule nervose e che a seconda delle aree del cervello interessate si traduce in crisi convulsive, oppure spasmi muscolari, perdita di coscienza o senso di nausea, difficoltà digestive, disturbi visivi.
Età di insorgenza, quadro clinico e sensibilità alle terapie sono estremamente variabili e, in una percentuale significativa dei casi, geneticamente determinate. Ad oggi, Fondazione Telethon ha investito oltre 14 milioni di euro in progetti di ricerca sull’epilessia: negli ultimi vent’anni la genetica ha dato un contributo fondamentale alla comprensione di questa complessa patologia, basti pensare che oggi sono quasi mille i geni associati a vario titolo a questa malattia, che in realtà è più corretto considerare un gruppo di malattie.
Se in molti casi la componente genetica è solo una delle concause, ci sono invece vere e proprie forme genetiche in cui l’epilessia è il sintomo principale: è il caso per esempio della CDKL5, delle sindromi di Rett, Dravet e West, ma anche del deficit di GLUT1 (leggi anche l’intervista al ricercatore Telethon Federico Zara dell’Istituto Gaslini di Genova).
La giornata è un’iniziativa congiunta delle due principali organizzazioni mondiali che si occupano di epilessia, la International League Against Epilepsy (ILAE) e l’International Bureau for Epilepsy (IBE). E proprio l’IBE, la più importante organizzazione mondiale rappresentativa delle persone con epilessia, da quest’anno parla anche italiano: infatti ne è stata appena nominata presidente Francesca Sofia, direttore scientifico della Federazione italiana epilessie (Fie) e madre di una bambina con epilessia, che per diversi anni ha lavorato anche nella direzione scientifica di Fondazione Telethon.
«Qualcosa si muove, mi verrebbe da dire… Forse anche più di qualcosa!» ha commentato la presidente della Fie Rosa Cervellione. «La giornata internazionale dell’epilessia è l’occasione nella quale ogni anno facciamo il punto su ciò che è cambiato. Quest’anno, il più grande successo per la nostra comunità è stata l’adozione da parte dell’Organizzazione mondiale della sanità della risoluzione “Global Actions on epilepsy and other neurological disorders”, che nei prossimi anni impegnerà gli Stati membri a varare concrete politiche di sostegno a favore delle persone con epilessia. Intanto in Senato è in discussione il disegno di legge sull’epilessia che, speriamo, dopo un percorso tortuoso durato anni, arrivi finalmente a vedere la luce».
