Dalla Ricerca
22.09.21
Le cellule nella cellula: identikit dei mitocondri
Noti come le centrali energetiche delle cellule, sono anche produttori di calore, modulatori di crescita, invecchiamento e morte cellulare, strumenti preziosi per le ricostruzioni genealogiche e altro ancora. Cosa sappiamo davvero dei mitocondri e cosa c’entrano questi organelli con le malattie genetiche rare?
17.09.21
Cellule speciali contro la porpora trombotica trombocitopenica
Nella giornata di sensibilizzazione, Susanna Tomasoni dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS della sede di Bergamo racconta il suo nuovo progetto Telethon in cui proverà a mettere a punto una nuova terapia contro questa rara e subdola malattia del sangue.
13.09.21
Leucodistrofie, quando la trasmissione nervosa salta
Settembre è il mese di sensibilizzazione su queste gravi malattie neurologiche per le quali la ricerca Telethon è in prima linea mettendo a punto la prima terapia genica diventata farmaco per la forma metacromatica.
10.09.21
Senescenza cellulare: dall’invecchiamento alla terapia genica?
Il meccanismo di senescenza cellulare, che impedisce alle cellule di replicarsi e proliferare, è fondamentale per difenderci dai tumori, ma è implicato nelle malattie dell’invecchiamento e potrebbe rendere meno efficaci i protocolli di terapia genica.
08.09.21
Fibrosi cistica: grazie alla ricerca si può diventare grandi
I ricercatori Telethon Luis Galietta e Alessandra Ghigo fanno il punto sui progressi della ricerca sulla malattia che toglie il respiro e sui loro progetti in corso.
02.09.21
DADA 2, il futuro è nella terapia genica?
Una ricerca dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano mostra come questa strategia terapeutica potrebbe rappresentare una strada per questa rara immunodeficienza nota solo da pochi anni: ma il percorso per la cura è ancora lungo.
29.07.21
La rivoluzione omica
Trascrittomica, proteomica, metabolomica e così via. Dopo la rivoluzione della genomica, è il momento di altre tecniche che studiano gruppi differenti di molecole biologiche: trascritti (cioè Rna), proteine, metaboliti… Un ambito di ricerca fondamentale per capire meglio anche le malattie genetiche rare.
12.07.21
Aprire le porte al glucosio: la sfida del Tigem al deficit di GLUT1
All’Istituto Telethon di Pozzuoli, Paolo Grumati e il suo team studiano questa rara malattia genetica di cui si è appena celebrata per la prima volta la giornata mondiale.
07.07.21
Identificato un nuovo meccanismo alla base di un gruppo di malattie parossistiche
Lo studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Reports è importante per migliorare e personalizzare le strategie terapeutiche di alcune malattie genetiche rare.
