Chiara vuole far #Andarelontano la ricerca

Chiara è appassionata di scienza fin da bambina. Quando era piccola «aveva una cotta per Piero Angela e guardava affascinata i suoi documentari». Per questo, dopo la laurea in Biologia alla Federico II di Napoli, approda all’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli, dove ormai lavora da più di 10 anni e si occupa di malattie da da accumulo lisosomiale, contribuendo così alla ricerca sulle malattie genetiche rare.
«È come se fosse la mia seconda famiglia, inoltre sono fiera di poter fare ricerca ad alto livello nella mia regione», racconta Chiara nata proprio a Capua, in provincia di Caserta. Per arricchire il curriculum però si allontana dalla sua terra: trascorre infatti 3 anni a Houston, al Baylor College of Medicine, dove nel 2010 viene inaugurato un laboratorio targato Fondazione Telethon. Ma l’esperienza di studio all’estero le serve solo per «tornare con un bagaglio più pesante a casa», a lavorare in quell’Istituto campano che è diventato un’eccellenza di livello internazionale e dove, per una volta, un’italiana ha scelto di tornare.

Il lavoro, la sua terra, non sono però l’unico amore della sua vita: il Tigem le regala infatti anche l’amore di Carmine, un altro ricercatore Telethon che incontra proprio durante il dottorato. La scintilla scocca in America, a Houston, dove i due si ritrovano a lavorare fianco a fianco e Chiara scopre una bella persona, nonché un ricercatore competente e professionale.
Chiara e Carmine sono l’esempio di come si possa fare ricerca d’eccellenza in Italia, senza rinunciare ai propri sogni e coltivando la speranza di una cura per le malattie genetiche rare.

La malattia

Cosa studia Chiara?

Chiara si occupa di malattie da accumulo lisosomiale, un gruppo di circa 50 malattie causate da un’alterazione di una qualunque delle funzioni dei lisosomi (organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare). L'alterazione comporta danni cellulare e ai tessuti, in più queste malattie possono interessare più organi e le manifestazioni cliniche più tipiche sono: ingrossamento del fegato e della milza, interessamento del sistema nervoso centrale, con perdita progressiva di funzioni neurologiche, alterazioni degli occhi, del cuore e della muscolatura.Appartengono a questo gruppo di malattie ad esempio le mucopolisaccaridosi o le malattie di Pompe e di Fabry.

A seconda della malattia, si può intervenire in diversi modi, sebbene nessuno sia del tutto risolutivo: trapianto di midolli, terapie enzimatiche sostituive o farmacologiche. Fondazione Telethon ha finanziato ad oggi 8 progetti di ricerca, coinvolgendo ricercatori dal curriculum eccellente. L'Istituto Telethon di genetica e medicina si è specializzato nel tempo proprio nello studio di queste malattie, per cui la prospettiva di una cura è ancora un traguardo da raggiungere.

Dopo la laurea in Biologia, Chiara approda all’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli, dove lavora da più di 10 anni.