Ava e i suoi due compleanni

Storia di una famiglia inglese a cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon ha cambiato la vita, regalando anche nuove e inaspettate amicizie.

È il 2013 quando la vita di una bella famiglia di Londra viene completamente sconvolta. Ava, la piccola di casa di soli sei anni, da qualche tempo mostrava un leggero tremore alle mani. Al controllo neurologico, la diagnosi dei medici è una vera doccia gelata: si tratta di leucodistrofia metacromatica, una rara malattia genetica neurodegenerativa di cui i genitori, Georgina e Richard, erano inconsapevolmente portatori sani. La figlia maggiore, Angelina, non ha invece ereditato la malattia.

«Ci è stato detto che non c’era alcun trattamento disponibile e che lei avrebbe perso la capacità di camminare, parlare, deglutire, vedere, sentire – ricorda la mamma. Avrebbe sviluppato epilessia, scoliosi, lussazioni, demenza e, come epilogo di queste orribili sofferenze, sarebbe morta prima di raggiungere l’adolescenza. Dopo questo fulmine a ciel sereno il nostro mondo è crollato».

Tutti gli specialisti dei bambini di Londra che abbiamo incontrato ci hanno detto che non c'era nulla da fare, di tornare a casa e crearci dei ricordi con Ava mentre ne avevano ancora la possibilità».

I genitori però non vogliono arrendersi. Cercando informazioni, scoprono che in Italia, all’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, è in corso uno studio clinico sperimentale proprio sulla MLD. È il primo studio al mondo di terapia genica per questa terribile malattia: grazie a una versione riveduta e corretta del virus HIV i ricercatori provano a fornire una versione funzionante del gene che codifica per l’enzima che nei bambini come Ava è difettoso e provoca l’accumulo di sostanze tossiche nel cervello e nel resto del sistema nervoso. Fino a quel momento sono 11 i bambini che hanno ricevuto il trattamento sperimentale; nell’estate precedente, i primi positivi risultati sono stati pubblicati su una delle riviste scientifiche più importanti del mondo, Science, e hanno fatto il giro del mondo.

Nel gennaio del 2014 si accende una luce di speranza: il team milanese comunica ai genitori di Ava che la bambina potrà ricevere la terapia genica sperimentale. Nonostante abbia già qualche segno della malattia, ritengono che abbia comunque i requisiti per averne un beneficio, quantomeno per rallentare se non arrestare la progressione della malattia. Per mamma Georgina “è stato come vincere alla lotteria”.

Inoltre, in questa difficile situazione la famiglia non è sola: la comunità scolastica di Ava si stringe intorno a lei e, insieme ai suoi genitori, fonda una charity dedicata al sostegno dei bambini con MLD. La chiamano ArchAngel in onore dell’arcangelo Gabriele, la cui statua spicca sui tetti dell’Ospedale San Raffaele dove le è stata offerta la sua unica speranza di cura. L’associazione fin da subito si attiva per raccogliere fondi, che negli anni saranno messi a disposizione della ricerca scientifica e dell’assistenza alle famiglie dei bambini con MLD. Fin dall’arrivo a Milano per la terapia, il blog dell’associazione documenta giorno per giorno il percorso terapeutico di Ava.

Durante il lungo ricovero in ospedale nasce anche un’amicizia speciale con un’altra bambina, Ella, giunta a Milano dagli Stati Uniti qualche mese prima di Ava per ricevere a sua volta la terapia genica per la MLD.

“Queste due splendide bimbe hanno mostrato un coraggio davvero straordinario di fronte a quel mostro che è la MLD” scrive Georgina sul blog. “Vedere Ella sorridente e felice ci aiutati molto a preparare Ava a ricevere la terapia e a rendere più “normale” quella situazione surreale”. Condividere quest’esperienza così dura suggella un legame indelebile, che si manterrà tra le due famiglie anche negli anni successivi: si incontreranno durante le visite di controllo e si scambieranno regali speciali, come la coperta che Ella cucirà per la sua amica Ava.

Grazie alla terapia genica, la malattia di Ava non è progredita nel modo inesorabile annunciato dai medici al momento della diagnosi, ma ha subito una vera inversione di tendenza. Oggi Ava, pur non essendo in grado di camminare, è assolutamente in grado di interagir con i suoi coetanei: va a scuola, ha degli amici, è serena e ogni anno festeggia due compleanni: l’anniversario della sua nascita e quello del giorno in cui ha ricevuto la terapia genica, la sua occasione di rinascita.

Quando nel 2020 questo trattamento è stato approvato come farmaco in Europa, mamma Georgina ha commentato così: «Abbiamo incontrato bambini da tutto il mondo che hanno preso parte a questo studio. I risultati sono stati davvero notevoli: molti di questi bambini non hanno sviluppato sintomi, accanto a fratelli maggiori che non hanno potuto ricevere la terapia e hanno continuato a peggiorare, fino alla morte in certi casi. L’approvazione in Europa di Libmeldy è qualcosa di straordinario.

«Siamo così orgogliosi di tutti gli scienziati, i medici e il personale sanitario che hanno reso questo trattamento un successo. Saremo sempre riconoscenti a loro, alla Fondazione Telethon e ai suoi sostenitori, senza i quali questo miracolo non avrebbe mai potuto realizzarsi».