Malattia di Parkinson

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 10 progetti di ricerca sulla malattia di Parkinson che hanno coinvolto14 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 2 milioni di euro

Cos'è e come si manifesta la malattia di Parkison?

La malattia di Parkinson è una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita progressiva delle cellule cerebrali che producono dopamina, una sostanza utilizzata dai neuroni per comunicare. I sintomi principali sono di tipo motorio: tremori, lentezza e impaccio nei movimenti, rigidità muscolare, instabilità posturale. A questi possono sommarsi sintomi neuropsichiatrici come ansia, psicosi e depressione; è inoltre comune la comparsa di demenza, la cui gravità può essere molto variabile. La malattia colpisce in genere dopo i 50-60 anni, ma ne esistono anche forme più precoci (con insorgenza a 30-40 anni), di norma di tipo familiare.

Come si trasmette la malattia di Parkison?

Nella maggior parte dei casi, la malattia di Parkinson si trasmette in forma sporadica, senza che sia possibile identificare correlazioni con particolari eventi, condizioni o alterazioni genetiche. Esistono però anche forme ereditarie, in cui sono coinvolti alcuni geni specifici (alfa-sinucleina, LRRK2, parkina, PINK1 e DJ-1) e che possono essere trasmesse con modalità autosomica sia dominante sia recessiva a seconda del gene interessato. Nel primo caso un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli, mentre nel secondo caso i genitori sono entrambi portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Come avviene la diagnosi della malattia di Parkison?

La diagnosi si basa essenzialmente sull’osservazione clinica e può essere aiutata da indagini strumentali di neurovisualizzazione, come la risonanza magnetica o la Pet (tomografia a emissione di positroni).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Parkison?

Non esiste una terapia risolutiva; esistono però trattamenti farmacologici sintomatici che permettono di migliorare la qualità della vita del paziente e che agiscono sia sui sintomi motori sia su quelli neuropsichiatrici (in particolare la levodopa, gli agonisti della dopamina e gli anticolinergici). Da alcuni anni è disponibile un trattamento chirurgico per alcune forme della malattia, basato sull’impianto di elettrodi cerebrali che permettono di stimolare alcune zone del cervello. È molto importante incoraggiare i pazienti a mantenersi il più possibile attivi.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana Parkinsoniani

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Parkinson

Aggiornato il 26 aprile 2012

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