Atrofia ottica dominante

Cos'è e come si manifesta l'atrofia ottica dominante?

Detta anche atrofia ottica di tipo 1, è una malattia genetica che provoca la perdita progressiva di un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari, responsabili della trasmissione delle immagini dall’occhio alla porzione di cervello deputata alla loro elaborazione. Questo comporta una perdita progressiva della capacità visiva, fino ad arrivare alla cecità. L’età d’esordio è intorno ai 4-6 anni, anche se i sintomi visivi compaiono più tardi e la progressione è lenta. La malattia, che è inoltre caratterizzata da una peculiare alterazione della visione dei colori, si manifesta in genere in età prescolare e può avere diversi livelli di gravità, anche all'interno della stessa famiglia.

Come si trasmette l'atrofia ottica dominante?

È  causata da mutazioni nel gene OPA1, codificante per una proteina localizzata a livello dei mitocondri, di cui controlla la forma e il coinvolgimento in un particolare processo di morte cellulare. Si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi dell'atrofia ottica dominante?

La diagnosi si basa su diversi approcci: esame del fondo dell'occhio, test specifici sulla visione dei colori, consulenza genetica e analisi molecolare, con ricerca di mutazioni nel gene OPA1, eseguita in centri di riferimento specializzati.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atrofia ottica dominante?

Al momento non esiste alcuna terapia. La ricerca sta compiendo grandi sforzi per cercare di mettere a punto trattamenti farmacologici che possano bloccare la perdita progressiva delle cellule ganglionari.

Le associazioni amiche di Telethon:
Mitocon

Orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sull'atrofia ottica dominante

Aggiornato il 26 aprile 2012

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