Ci sono ancora tante malattie senza nome. Speriamo che la ricerca non si fermi mai

Pubblichiamo una delle tante storie che abbiamo ricevuto alla casella postale [email protected]. La storia di un nostro eroe: una mamma che da oltre tre anni sta lottando per capire qual è la malattia del suo piccolo Mattia. Anche lei crede nella ricerca e spera che un giorno dia un nome al male di suo figlio

Storie

Mattia è nato con un parto spontaneo, senza complicazioni, dopo una gravidanza tranquillissima.

Era bello e sano. Mangiava piangeva e dormiva come tutti i bambini.

Sembrava che andasse tutto bene fino alla visita pediatrica del sesto mese. Quel giorno il pediatra mi chiese «Mattia porta gli oggetti alla bocca?». Io gli sorrido e rispondo che mio figlio è talmente buono e tranquillo che sta tutto il tempo sul passeggino senza muovere un muscolo, ma in compenso osserva tutto e con lo sguardo non si lascia sfuggire niente.

Alla visita dei dieci mesi Mattia non solo non sta ancora seduto, ma nemmeno è in grado di girarsi se è disteso a terra. Il pediatra richiede una visita neuropsichiatrica al centro riabilitativo La nostra famiglia, dove gli diagnosticano un ritardo psicomotorio, prescrivendo due sedute settimanali di fisiokinesiterapia.

Intanto Mattia compie un anno senza migliorare e per questo io e mio marito chiediamo un altro consulto. È stata la nostra salvezza: nel corso della visita il dottore nota il dondolio continuo della testa, la mancanza totale del controllo del tronco e le manine sempre chiuse.

Si sospetta un problema al sistema nervoso centrale e siamo indirizzati al reparto di neuropsichiatria dell‘ospedale Burlo Garofolo di Trieste.

Ad agosto arrivano le prime risposte: Mattia presenta un ritardo di mielinizzazione, a quindici mesi ha una quantità di mielina pari a un bimbo di sei.

E qui iniziano le grandi paure: potrebbe essere leucodistrofia metacromatica o forse malattia di Krabbe; Mattia potrebbe peggiorare entro pochi anni e potremmo persino perderlo. Inutile descrivere la nostra disperazione.

A 18 mesi Mattia inizia persino a gattonare e appena prima di Natale ci viene comunicato che non è affetto da metacromatica e neppure dalla sindrome di Krabbe.
Un grande sospiro di sollievo.
Ai tre anni di Mattia scopriamo che non è affetto neppure da Pelizaeus-Merzbacher e nonostante moltissimi esami genetici e metabolici è ancora senza diagnosi.

Con la nostra testimonianza vogliamo ricordare che ci sono ancora tante malattie rare senza nome.

Speriamo che la ricerca non si fermi mai.

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