La promessa di una cura per la talassemia

La storia di Salvatore è la storia di come la ricerca per le malattie rare portata avanti da Telethon sia capace di risultati in grado di migliorare concretamente la qualità della vita delle persone affette da una malattia rara.

«Dopo 27 anni era lì, come un caffè pronto alla mattina quando ti svegli». Salvatore racconta per metafore quello che ha cambiato la sua esistenza, ma la sua gioia è reale.
Dopo 27 anni di attesa, il ragazzo siciliano si sottopone al trattamento di terapia genica per curare la talassemia, la malattia genetica che lo accompagna da sempre.
A soli 7 anni la vita di Salvatore cambia: dopo la diagnosi, iniziano le trasfusioni di sangue. Continue, necessarie, puntellano la quotidianità di Salvatore che non sempre ha l’energia giusta per affrontare la giornata. Cercare il sangue diventa un lavoro a tempo pieno per lui e la sua famiglia.
Ma una speranza c’è e Salvatore si aggrappa alle parole della sua dottoressa, una donna che ora non c’è più, ma che è stata in grado di lasciare un’eredità più grande: la promessa di una cura, la terapia genica.

«Quando ero solo un bambino, la mia dottoressa mi disse di tenermi in salute, di seguire uno stile di vita corretto, perché quando fosse arrivata la cura io sarei stato pronto. Mi disse che dovevo arrivare allenato al giorno in cui ci sarebbe stata la cura definitiva». E così Salvatore arriva pronto all’appuntamento con la terapia genica.
Si candida per il trattamento a Milano e insieme alla sua famiglia affronta con coraggio il futuro. Ad oggi Salvatore ha ridotto le trasfusioni del 75% e ha ripreso a lavorare.
Per lui e tanti altri come lui finanziamo la ricerca sulle malattie rare, portando avanti la nostra missione ogni giorno grazie al prezioso lavoro dei nostri ricercatori e alla generosità degli italiani.

La tua generosità può fare la differenza

La terapia genica e la talassemia

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 42 progetti di ricerca sulla beta talassemia che hanno coinvolto 36 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 16,7 milioni di euro

La terapia genica rappresenta un nuovo orizzonte per tutte le persone con la talassemia come Salvatore, che fino ad oggi hanno potuto accedere solo al trapianto di midollo osseo o di cellule staminali o alle trasfusioni continue di sangue. Ma non tutti i pazienti sono in grado di sostenere questo regime terapeutico conservativo, per questo la terapia genica rappresenta una svolta, perché può garantire una vita libera da trasfusioni e altri interventi invasivi.

Grazie a un programma di ricerca genetica durato più di dieci anni e coordinato dall’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano da Giuliana Ferrari, il trattamento è risultato efficace e sicuro. Con questo sistema nuovo il paziente è donatore di se stesso, quindi si riduce a zero il rischio di rigetto.

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Scopri la storia di Salvatore: affetto dalla talassemia, è tornato a guardare con speranza al futuro grazie alla terapia genica finanziata da Telethon.