Rodrigo: 8 anni per avere una risposta. Ma dal TIgem arriva la diagnosi

La vita di Rodrigo comincia in salita. Al suo quarto giorno di vita ai genitori viene comunicato che il bimbo potrebbe avere un problema genetico. Gli strumenti diagnostici di allora non permettono di dare un nome alla sua malattia genetica sconosciuta.
A soli 10 giorni Rodrigo viene sottoposto al primo intervento chirurgico. Poi iniziano le cure per contrastare le crisi di sospetta natura epilettica. Anche al ritorno a casa le difficoltà permangono. Una crisi respiratoria impone la tracheotomia. A cui seguirà l’impianto della PEG e del catetere. E i genitori attendono ancore delle risposte certe.

È il centro di riabilitazione “Together to go” (TOG) a dare un po’ di serenità a papà Andrea e mamma Moira, perché il piccolo fa qualche progresso. Al TOG la famiglia incontra Angelo Selicorni, ricercatore Telethon. Con la diagnosi che ancora non arriva, Moira rimane incinta. La preoccupazione è forte. Ma, quando nasce, Filippo sembra non avere problemi. A quel punto Selicorni inserisce la famiglia nel Programma senza diagnosi del Tigem.

Dopo un anno, il giorno del 1° compleanno di Filippo, arriva la diagnosi: è effettivamente una rara forma di artrogriposi, dovuta alla mutazione di un gene che fino a quel momento nessuno aveva mai associato a questa malattia (TOR 1°).

Nell’ambito del programma Telethon un gruppo di colleghi messicani individua questa mutazione in un bambino che ha gli stessi sintomi di Rodrigo: la perfetta sovrapposizione dei due casi conferma che il difetto genetico responsabile è proprio quello.

Rodrigo è in carrozzina; è un bimbo molto presente ed inizia a seguire cosa fanno le persone intorno a lui. Non ha modo di esprimersi ma a modo suo si fa capire. Per questo riesce a frequentare la scuola, a settembre 2018 inizierà la prima elementare, ed è entusiasta all’idea di continuare a frequentare la fisioterapia e musicoterapia che gli piace tantissimo.

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Abbiamo creato il programma senza diagnosi per dare un nome a malattie genetiche sconosciute

Esistono ancora tantissime malattie genetiche sconosciute come quella di Rodrigo: senza un nome, senza una causa biologica nota, senza nessuno che le studi. Il programma senza diagnosi dell’Istituto Telethon di genetica e medicina nasce proprio per colmare questo vuoto e dare una risposta alle famiglie che convivono con l’incertezza.

Finanziato da Telethon con 1,9 milioni di euro, è coordinato dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem) e coinvolge due centri clinici: Fondazione MBBM – A.O. San Gerardo di Monza e l’Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II" di Napoli.

Il programma offre la possibilità di arrivare a una diagnosi grazie al lavoro di squadra dei due centri clinici coinvolti, che possono ricorrere a tecnologie di sequenziamento del Dna all’avanguardia. Scopri a che punto siamo e quali sono i risultati del programma

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Grazie al programma senza diagnosi del Tigem di Pozzuoli e e alla collaborazione tra scienziati internazionali, la famiglia di Rodrigo scopre il nome della sua malattia.