Lorenzo contro la sindrome da deficit di GLUT1

«Quando si affronta una malattia genetica, se si vuole andare lontano, è necessario fare un piccolo passo ogni giorno, senza mai arrendersi, sfidando ciò che per altri è semplice e spontaneo, mentre per noi è un ostacolo da scalare. Ma Lorenzo è un guerriero che vuole un futuro. E noi tutti gli siamo fianco, con gli occhi proiettati lontano, confidando nella ricerca, che, sola, può aiutarci». Lorenzo convive con il deficit di GLUT1, e queste sono le parole di mamma Alessandra.

 

La sua storia comincia, come sempre, con il sospetto di una mamma. Alessandra, la madre di Lorenzo, nota da subito una certa pigrizia nel piccolo, specialmente se messo a confronto con gli altri bimbi della sua età. Ma tutti le dicono che è troppo angosciata e la paura comincia ad apparirle come una paranoia da mamma apprensiva. Poi un giorno Lorenzo ha un momento di assenza, in cui ribalta gli occhi. Così comincia un duro percorso fatto di visite neurologiche ed esami, che si conclude con una diagnosi: sindrome da deficit di GLUT1, una malattia genetica che costringe il bimbo a seguire la dieta chetogenica, una dieta fatta al 75% di grassi, molto difficile da digerire per una persona normale. Un suo pasto equivale infatti ad un nostro pranzo di nozze. Un aspetto positivo c’è: Lorenzo ha avuto la diagnosi a 5 mesi e mezzo, è stato il più giovane diagnosticato al mondo, quindi la mancanza di scelta e libertà in fatto di cibo non è un problema per lui che conosce solo quel tipo di dieta. Mamma Alessandra sa di essere quindi fortunata perché suo figlio non assaggerà mai niente di diverso, non potrà mai fare confronti con altri cibi, vivendo la sua condizione come un doloroso sacrificio.
Ma le pesa non poter pensare, oggi, al futuro di Lorenzo.
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Rispondi #presente per tutte le persone con una malattia genetica rara

Come rispondiamo #presente per bambini come Lorenzo?

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 2 progetti di ricerca sulla sindrome da deficit di GLUT1 che hanno coinvolto 2 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 99mila euro.

La sindrome da deficit di GLUT1 è una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello, con conseguenze gravissime sull’organo stesso. Per questo la terapia adottata corrisponde a una dieta particolare: la dieta chetogenica, senza carboidrati, basata solo su grassi e proteine. Cibi grassi e fritti sono quindi un dovere, non uno sfizio concesso a grandi e piccoli.

Per affrontare malattie genetiche di questo genere, che comportano grandi sacrifici quotidiani e tanta incertezza sul futuro, è importante il confronto con specialisti, ma anche con famiglie nella stessa condizione. Per questo offriamo anche un servizio di assistenza online, Info_Rare, per chi ha bisogno di informazioni chiare e certificate sulle malattie genetiche. Il servizio si avvale della consulenza medica e scientifica di due medici specialisti in Genetica Medica, in grado di indirizzare i pazienti verso centri specializzati di riferimento o Associazioni di pazienti con la stessa malattia genetica.

In tanti rispondono #presente per Lorenzo, che affronta il deficit di Glut1. Scopri la loro storia e sostienici.