Terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6: una speranza per Isaac

Alla nascita di Isaac, papà Andrew e mamma Ellen si accorgono che il loro bambino sta crescendo troppo in fretta. All’ospedale di Toronto individuano quasi subito il problema: la mucopolisaccaridosi di tipo 6, una malattia genetica rara di cui i due genitori scoprono di essere portatori sani. Il pensiero che Isaac non svilupperà ritardo cognitivo è un sollievo, ma la malattia comporta problemi allo scheletro, agli occhi e al cuore, con il rischio di non arrivare ai 20 anni.
Ma papà Andrew e mamma Ellen sono dei combattenti, non si arrendono all’idea di non poter fare nulla per il loro bambino e scoprono che esiste un trattamento che permette di contrastare la progressione della malattia, soprattutto quando intrapreso precocemente: si tratta della terapia enzimatica sostitutiva che purtroppo costa circa 300mila dollari all’anno, che crescono fino a un milione nel caso di un paziente adulto.

Nonostante le buone intenzioni della famiglia che mette a disposizione i soldi, è necessaria una lunga lotta per farsi ascoltare dalle istituzioni in Ontario che alla fine approva il pagamento della terapia per Isaac, che sarà il primo in Canada a riceverla. Ma la terapia non è una cura e non è priva di rischi, quindi i genitori del bambino danno vita a una Fondazione intitolata ad Isaac per raccogliere fondi a favore della ricerca scientifica. Dal 2007 ad oggi raccolgono quasi un milione di dollari.
Grazie a questi anni di lotta oggi Isaac ha 14 anni e una ulteriore speranza in più: a novembre si è sottoposto al trattamento di terapia genica sviluppato all’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, partecipando alla prima sperimentazione clinica al mondo di questa terapia che mira a correggere in modo definitivo il difetto genetico responsabile.

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Mucopolisaccaridosi di tipo 6: a che punto siamo?

Agli inizi del 2018, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo 6 ha ricevuto un farmaco di terapia genica.

È successo a Napoli, al Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II: la sperimentazione nasce dalla stretta collaborazione tra il DAI di Pediatria e l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) diretto da Andrea Ballabio.

 

In cosa consiste la terapia? I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo 6 come Isaac a causa di un gene mutato producono l’enzima arilsolfatasi B non funzionante. L’obiettivo della terapia genica è fornire al paziente il gene corretto per ripristinare la funzione dell’enzima.
In questo modo, si evita l’accumulo di sostanze tossiche che determinano danni agli organi.

A novembre 2018 si è sottoposto al trattamento di terapia genica sviluppato all’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, partecipando alla prima sperimentazione clinica al mondo di questa terapia