Grazie alla ricerca Telethon, Guenda può andare a scuola per la prima volta

Che emozione: mettere diario, libri, quaderni nello zaino e prepararsi per andare a scuola. Anche Guenda quest’anno può farlo e non vede l’ora, ogni mattina, di entrare in aula puntuale al suono della campanella. Una routine per i bambini e le bambine della sua età a cui però lei ha dovuto rinunciare quando, l’anno scorso, dopo nemmeno un mese dall’inizio della prima elementare, è dovuta andare a Milano e per 52 giorni rifugiarsi in una camera sterile dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica. Quella stanza è stato il suo piccolo mondo. Lì è rinata. «Guenda è nata il 13 giugno 2011, ma il 13 ottobre 2017 è nata una seconda volta grazie alla terapia genica messa a punto al SR-Tiget per curare chi, come lei, nasce con l’ADA-SCID» racconta la mamma Elisa.

L’Ada-Scid è una malattia genetica rara che compromette il sistema immunitario, al punto che anche un banale raffreddore può essere pericoloso. «È una malattia molto rara di cui ho scoperto l’esistenza quando Guenda aveva appena qualche mese di vita» continua Elisa.
Guenda ha un fratello maggiore, si chiama Thomas e ha 11 anni. Era appena nata «quando è arrivata la diagnosi che spiegava perché Tommy si ammalasse così spesso e avesse livelli bassissimi di globuli bianchi». Essendo una malattia genetica non si poteva escludere che lo stesso difetto fosse anche nel patrimonio genetico di Guenda. «Un tempo - dice Elisa - i miei figli sarebbero stati costretti a vivere isolati, in un ambiente sterile, protetti da qualsiasi germe perché per loro potenzialmente letale: li chiamavano bambini bolla. Io non avrei potuto nemmeno baciarli ed accarezzarli, perché questi semplici gesti, manifestazioni di affetto che una mamma ripete tante volte in una sola giornata, avrebbero potuto metterli in pericolo di vita».

La ricerca scientifica però può cambiare la storia di una malattia, dei pazienti e dei suoi familiari. Come nel caso di Guenda. E ora di Thomas. Contro l’ADA-SCID, infatti, Fondazione Telethon ha messo a punto una terapia genica, per questo Guenda l’anno scorso ha lasciato la scuola per andare a Milano. «Apparentemente – continua Elisa - l’infusione sembra una flebo qualsiasi di una ventina di minuti, ma che cambia la vita».
Più lungo però è stato il periodo in ospedale, necessario non solo per predisporre l’autotrapianto ma anche per monitorarne l’esito. L’isolamento non ha spento però il sorriso della piccola Guenda. Un’energia che ha travolto anche Anna Regondi, studentessa di Scienze dell’Educazione che grazie al programma “Come a casa” della Fondazione Telethon ha aiutato la piccola Guenda a imparare a leggere e scrivere e rimanere al passo con i compagni: «Quando entravo in camera sterile ero travolta dalla sua voglia di fare, dalla sua enorme curiosità» racconta. «Guenda si faceva trovare pronta, con i quaderni, l’astuccio e le schede su cui lavorare e si sentiva speciale ad avere una maestra tutta per sé».

 

 

 

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Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 15 progetti di ricerca sull'ADA-SCID che hanno coinvolto 8 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 10,5 milioni di euro.

L’ADA-SCID è una malattia genetica molto grave che colpisce il sistema immunitario e che costringe i bambini come Guenda a evitare contatti con i coetanei e con chiunque possa trasmettere loro un’infezione. Oggi però, grazie alla terapia genica ricevuta al SR-Tiget, Guenda è finalmente libera di andare a scuola, giocare e trascorrere il suo tempo con gli altri bambini.

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Il periodo di trattamento di terapia genica può rappresentare un problema per molte famiglie, costrette a trascorrere lunghi periodi in ospedale. Guenda non poteva andare a scuola e rischiava di rimanere indietro rispetto ai suoi compagni.

Grazie al progetto Come a casa di Fondazione Telethon, Guenda è stata assistita da un'educatrice volontaria e questo le ha permesso di non perdere l'anno scolastico. Il progetto nasce proprio per garantire assistenza pratica, psicologica, linguistica e culturale nel caso di famiglie che vengono dall'estero. L'accoglienza del paziente in loco da parte del team di Fondazione Telethon favorisce il successo della terapia stessa perché garantisce alla famiglia di ambientarsi nella comunità e di poter dedicare tempo al bambino trattato . I bambini stessi, che devono affrontare un percorso complesso, vengono assistiti per affrontare con maggiore serenità la terapia. 

Guenda, nata con una malattia genetica rara, grazie alla terapia genica può andare a scuola. Vorremmo che tutti i bambini potessero viverla. Aiutiamoli ad andare lontano!