Malattie genetiche: ogni bambino ha diritto a una cura

Arrivano da ogni parte del mondo, vengono da situazioni familiari, economiche, culturali molto diverse. Ma nelle loro vite una cosa in comune c’è: una malattia genetica e un viaggio. Sono bambini di ogni età che invece di trascorrere una vita serena, fatta di prime scoperte e nuove emozioni, conoscono già la corsia di un ospedale. Insieme alle loro famiglie hanno lasciato la loro casa con un’unica destinazione: l’Istituto San Raffaele Telethon di Milano.C’è chi arriva da lontano come Giovanni, che dagli Stati Uniti arriva in Italia per trovare una cura per la leucodistrofia metacromatica, la malattia rara che ha già portato via sua sorella Liviana. Oggi Giovanni sta bene, come i due fratellini americani, Ella e Eli, anche loro colpiti dalla stessa malattia, anche loro in viaggio verso l’Italia con mamma Becky per aggrapparsi alla speranza di una terapia sperimentale che può cambiargli la vita.Arriva da un paese straniero anche Jacob, a cui viene diagnosticata la sindrome di Wiskott-Aldrich a soli 4 mesi. Sua madre raccontava così lo sconforto nel momento della diagnosi: «Avevamo atteso così a lungo l'arrivo di nostro figlio solo per poi scoprire che aveva una malattia fatale, senza scampo». Ma il futuro di Jacob ha preso poi un’altra direzione.

C’è anche Rafael che oggi ha 15 anni, sta bene, viaggia, va a scuola, conduce una vita assolutamente nomale. È un adolescente, pronto a diventare un adulto in una vita tutta da costruire, assaporare, toccare e respirare a pieni polmoni. La sua bolla giace in un angolo, dimenticata. Rafael ha l’Ada-Scid, la malattia dei bambini-bolla costretti ad una vita in isolamento per paura di un’infezione che potrebbe essere letale.

Il viaggio è più breve per Samuel o Tommaso che da Roma si spostano a Milano per colpa di due malattie dal nome terribile: la sindrome di Wiskott-Aldrich e l’Ada-Scid, due patologie gravi che gli impediscono di crescere, di affrontare il futuro a viso aperto. Oggi Samuel è un adolescente come tanti, mentre Tommaso ha solo 2 anni ma la sua vita ha già subito una svolta: ora può stare all’aria aperta, giocare libero, senza pensieri, a contatto con i bimbi della sua età.

Il diritto alla cura per ogni bambino è un dovere per Fondazione Telethon.

La tua generosità può fare la differenza

Come li aiutiamo?

La terapia genica è la risposta: una tecnica innovativa che si è rivelata fondamentale per la vita di bambini come loro, affetti da malattie genetiche per le quali prima non esisteva speranza. Il trattamento è disponibile oggi sul mercato per una malattia come l'ADA-SCID e viene utilizzato in maniera sperimentale anche per la leucodistrofia metacromatica, la sindrome di Wiskott-Aldrich e la beta talassemia.
Tanti bambini provenienti da ogni parte del mondo arrivano all’Istituto San Raffaele Telethon di Milano e vengono seguiti durante le varie fasi della somministrazione per poi tornare a casa e riprendere le loro vite.

Grazie al progetto “Come a casa” un team di Fondazione Telethon garantisce anche l'assistenza e l'accoglienza del paziente in loco, favorendo il successo della terapia stessa.
Il progetto nasce per garantire alla famiglia di ambientarsi nella comunità e di poter dedicare tempo al bambino trattato trasmettendogli quindi maggiore serenità. La terapia comporta infatti un lungo viaggio, spesso da paesi lontani, e una lunga permanenza a Milano: fino a sei mesi lontani da casa, nonché ulteriori controlli periodici negli anni successivi.
Il diritto alla cura passa anche da questo.

Scopri le storie dei bambini con malattie genetiche a cui abbiamo dato una speranza grazie alla terapia genica e sostieni la ricerca finanziata da Telethon.