«La buona ricerca va a favore dei nostri figli. È un concetto importante per chi affronta ogni giorno la battaglia contro la malattia. Certo, occorre aver forza. E la pazienza di aspettare». Stefania Azzali è la presidente dell'Associazione Internazionale Ring 14 Onlus, l'unica al mondo a occuparsi di una sindrome molto rara che prende il nome dall'alterazione genetica che la causa.
Nei pazienti colpiti uno dei cromosomi che compongono il nostro corredo genetico, il numero 14, assume infatti la forma di un anello. Questa malformazione si traduce in una serie di gravi disturbi quali epilessia resistente ai farmaci, ritardo psicomotorio, del linguaggio e della crescita.
Stefania è però soprattutto la mamma di Matteo, affetto dalla sindrome Ring 14, oltre che una donna determinata e con le idee chiare: «Per studiare questa malattia occorre intraprendere un percorso di qualità, a volte rompendo degli schemi e facendo scelte difficili». Per esempio? «Meglio aspettare che ci sia un progetto davvero buono in cui impegnarsi che buttare tempo e fondi per l’urgenza di trovare una soluzione».
Un modo di procedere che ha appena conosciuto un grande successo. La commissione medico-scientifica di Telethon, incaricata di selezionare i migliori progetti a cui destinare i propri fondi, ha deciso di finanziare "Ring 14 Syndrome: toward a detailed genotype-phenotype correlation", presentato da Orsetta Zuffardi dell'Università di Pavia con Nancy Spinner, direttore del The Children’s Hospital di Philadelphia.
«Per noi è la prima volta. Telethon è sempre stato un modello: il grande rigore applicato nella selezione dal comitato di valutazione è una garanzia, perché significa che quella scelta è una ricerca davvero meritevole» dichiara Azzali.
Gli obiettivi del progetto? «La formazione dell'anello comporta la perdita di materiale genetico e potenzialmente la compromissione dell'espressione di alcuni geni - spiega Zuffardi -. Noi analizzeremo la corrispondenza tra il difetto genico e i diversi sintomi clinici. Dovremo anche capire a livello cellulare qual è la funzione del gene o dei geni perduti o le conseguenze di un’alterata espressione genica».
La speranza a lungo termine è individuare terapie efficaci per garantire una migliore qualità della vita ai malati: «Si tratta di un processo molto complesso. La nostra ricerca potrà rappresentare senz'altro un primo importante passo» chiarisce Zuffardi. Ragionare step by step, del resto, è la filosofia di Stefania Azzali e del suo approccio innovativo.
Nel 2009 Ring 14 Onlus ha attivato un accordo con la Biobanca dell’Ospedale Galliera di Genova per la raccolta di campioni biologici di pazienti e genitori «preziosissimi per il progetto appena finanziato» dice Azzali. Questa, per lei, è la strada giusta: «Si tratta di recepire un cambiamento culturale: rinunciare al tutto e subito e pianificare a lunga scadenza. Occorre puntare alla ricerca migliore coinvolgendo bravi scienziati per presentare buoni progetti. La chiave per arrivare ai risultati è solo questa».
