La bimba canarino e il volo dei fratellini

Per la piccola Paige la terapia non è arrivata in tempo, ma la sua diagnosi ha permesso ai due gemelli Oscar e Phelix di ricevere la terapia genica messa a punto dalla ricerca dei laboratori Telethon per curare la leucodistrofia metacromatica.

Di Antonio Polito

Questa è la storia di una bambina-canarino. Eh sì perché la piccola Paige, proprio come gli uccellini che un tempo nelle miniere avvertivano gli esseri umani della presenza di un gas letale, ha smesso di cantare, di gioire e di vivere, di camminare e saltare, all’età di tre anni. Eppure la diagnosi del male terribile che l’aveva aggredita, e che l’avrebbe poi spenta, ha salvato i suoi due fratellini appena nati, Oscar e Phelix, consentendo ai medici di scoprire prima che fosse troppo tardi che anche loro erano affetti dalla stessa sindrome, una malattia genetica neurodegenerativa rara e gravissima.

Per fortuna, o meglio, non per fortuna ma grazie all’impegno e al lavoro dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon che hanno messo a punto una terapia genica risolutiva, i due gemellini sono stati curati. Ora ogni anno festeggiano due compleanni: l’anniversario della loro nascita e quello della cura, perché hanno letteralmente vissuto due volte. Ma raccontiamo questa storia fin dall’inizio. Si svolge nella Contea di Norfolk, in Gran Bretagna. Siamo nel 2015, e i genitori di Paige hanno appena ricevuto una splendida notizia: ben presto la loro bambina avrà non uno, ma due fratellini. Leah è infatti incinta di una coppia di gemelli, e insieme con il marito Shaun non sta nella pelle per l’emozione. Una femminuccia, due maschietti e due giovani genitori che si amano: che cosa si può chiedere di più alla vita?

Ma proprio mentre la gravidanza è in corso Paige, fino a quel momento una bambina solare, allegra e vivace, comincia a sviluppare i primi sintomi del male che se la porterà via: fa fatica a camminare. Dopo una sempre più affannosa via crucis fatta di visite, analisi, esami, i dottori del Great Ormond Hospital di Londra pronunciano la diagnosi che fa piombare nella disperazione mamma e papà: Paige è affetta da una malattia genetica che non lascia scampo, almeno non quando ha già raggiunto lo stadio in cui si manifesta in lei.

Si chiama leucodistrofia metacromatica. Un po’ alla volta tutte le funzioni motorie e cognitive si deteriorano, i bambini perdono anche la capacità di parlare, per un po’ si esprimono solo ricorrendo allo sguardo, al sorriso, al pianto. Poi, neanche più quello. Riescono a malapena a muovere gli occhi, a deglutire, e nel giro di qualche anno la malattia conosce il suo esito infausto, portandoli alla morte. Per Leah e Shaun è un colpo terribile. Anche perché insieme alla diagnosi della figlioletta scoprono che sono stati loro a trasmetterle il gene difettoso, di cui sono entrambi portatori sani, e hanno un 25% di probabilità di averla trasmessa anche ai due gemellini in arrivo. Probabilità che dopo pochi esami diventa una tragica certezza.

«Come madre - racconta Leah - venire a sapere che tutti e tre i miei bambini avevano una malattia terminale è stato inimmaginabile, straziante. Ci siamo sentiti così in colpa per essere stati noi ad avergliela trasmessa… Ma non sapevamo di esserne portatori. E non avevamo idea che Paige fosse malata quando abbiamo concepito i due gemelli, l’abbiamo appreso solo poco prima che partorissi». Ma i medici inglesi non danno solo cattive notizie. La notizia buona è che in Italia è stata messa a punto una terapia genica, seppur ancora sperimentale, che potrebbe salvare Oscar e Phelix, dalla sorte tragica che attende la sorella. È un classico esempio di ingegneria genetica, con il quale si può riuscire interrompere il processo degenerativo. La condizione però è che si proceda prima che il processo di degenerazione sia cominciato, cioè prima che la malattia si manifesti. Una corsa contro il tempo.

Leah e Shaun naturalmente accettano la sfida. Uno dei due genitori accompagna i gemellini in Italia. L’altro si occupa della piccola Paige. All’inizio le cose non vanno bene. Oscar, il primo dei due a ricevere la terapia nel 2016, va incontro a una grave complicanza che i medici non si attendevano. Poi, un po’ alla volta, ne esce e si riprende. Phelix invece supera l’intervento molto meglio due mesi dopo, anche grazie all’esperienza che i medici hanno potuto fare con il fratello (è tutta una staffetta tra fratelli la storia di questa famiglia).

Ancora una volta la natura umana si incarica di smentire le presunzioni deterministiche con cui troppo spesso e troppo semplicisticamente i media presentano la genetica, come se fosse un gioco di scacchi in cui tutto è già scritto. Infatti i due gemelli, pur essendo di fatto dei “cloni” umani, avendo cioè lo stesso identico patrimonio genetico come del resto avviene in tutte le coppie di gemelli monozigoti, hanno reagito in modo diverso alla terapia. È la conferma delle differenze studiate dall’epigenetica, un’affascinante branca della ricerca che si occupa di capire, oltre le sequenze di lettere del Dna, come queste reagiscono all’ambiente e ai fattori esterni.

L’antico dualismo tra Nature e Nurture, il dibattito cioè per stabilire se è la natura a decidere tutto nella nostra vita o se conta anche la cultura, intesa come allevamento ed educazione, non può dunque essere risolto a vantaggio dall’uno o dell’altro elemento (ed è per questo che le ricerche sui gemelli identici sono così importanti al fine di comprendere il ruolo dei geni e quello del loro rapporto con l’ambiente).

Fatto sta che Oscar e Phelix ce la fanno. Stanno bene, crescono. Ho davanti una foto che li riprende in altalena con mamma e papà. Oggi hanno raggiunto e superato l’età in cui la loro sorellina Paige è scomparsa, nel novembre del 2017. Lei non ha avuto la fortuna di poter ricorrere alla stessa terapia genica, perché quando la malattia le è stata diagnosticata erano già comparsi i sintomi, ed era ormai troppo tardi per intervenire. Il che ci fa pensare all’importanza che avrebbe uno screening neonatale per il quale ora sono disponibili anche i test, e che consentirebbe di intervenire tempestivamente su un numero sempre più ampio di pazienti.

Ma la sorte di Paige, come abbiamo visto, ha dato la vita ai fratelli. «Per noi - ha detto mamma Leah - lei sarà sempre la nostra eroina. Ci ha aperto la via alla terapia genica che è il nostro miracolo, perché ha completamente cambiato le nostre vite». Oltre alla gratitudine per i medici e gli scienziati di Fondazione Telethon, che quel miracolo hanno reso possibile, Leah e Shaun ora si augurano di vedere presto approvato lo screening neonatale. E sono naturalmente entusiasti del fatto che nel 2020 sia stata approvata in Europa la terapia genica scoperta dagli italiani. «Così sarà più facilmente accessibile a tante famiglie che si trovano o si troveranno nella nostra situazione, e non ci si dovrà recare per forza in Italia», per restituire la vita a questi bambini.

Non è una storia a lieto fine quella della bimba-canarino che oggi non c’è più. Ma è una storia che apre il cuore alla speranza. Il Creatore ha dato agli esseri umani la facoltà di cambiare per il meglio il mondo in cui vivono. Sarebbe delittuoso non usare questo nostro talento, non dedicarvi tutto l’impegno e anche i finanziamenti che richiede. «Chi salva una vita salva il mondo intero», è scritto nel Talmud.

P.S. Dimenticavo: nel 2022 è nato un altro bambino nella casa di Leah e Shaun: si chiama Aiden Jaxon, e i suoi fratelli non vedono l’ora di giocare con lui.

(Dal Telethon Notizie 1-2023)