L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più” è al fianco di Fondazione Telethon per finanziare un progetto di ricerca sulla Sindrome di Pitt-Hopkins grazie al Bando Fall Seed Grant 2023.
Per la famiglia di Diego la diagnosi di sindrome di Pitt Hopkins è stata un punto di partenza per comprendere come stargli vicino al meglio.
«Diego aveva 5 anni quando è arrivata la diagnosi. Fino a quel momento avevamo cercato di capire in tutti i modi che cosa avesse: sapevamo che non ci stavamo confrontando con una sindrome conosciuta e supportata e per questo non avevamo nessuna certezza», racconta mamma Angela.
La prima persona a essersi posta delle domande sullo stato di salute di Diego è stata la nonna, che aveva notato che a sei mesi il nipote non riusciva a sedersi bene; un problema riscontrato anche nei mesi successivi e che ha spinto Angela a sottoporlo ad una visita neuropsichiatrica. Da quel momento è iniziato un periodo difficile, un susseguirsi di ricoveri ed esami che sembravano non portare da nessuna parte. «La frustrazione era tanta: ci confrontavamo quotidianamente con i medici che seguivano Diego ma senza risultati. Ci è stato detto che eravamo sulla strada giusta, ma, allo stesso tempo, di non accanirci per trovare una risposta e dare un nome alla sindrome. Noi però volevamo sapere».
E così la famiglia non si è fermata e i test sono andati avanti fino a quando, un giorno, dopo aver partecipato a un convegno dedicato allo studio della Pitt Hopkins, l’assistente del medico che aveva in cura Diego ha notato delle somiglianze con il suo caso e ha proposto di fare il test genetico. «Non sapevo per quale patologia volessero testare Diego, la dottoressa non ha voluto dircelo per non creare aspettative. La risposta è arrivata dopo cinque mesi ed è stata proprio la dottoressa a comunicarcelo di persona per evitare di farci informare da soli su internet ed essere assaliti dalla paura».
Da quel momento la famiglia si è impegnata instancabilmente per Diego, per capire come farlo stare meglio. «La sindrome di Pitt-Hopkins non è certo una benedizione, ma ti fa osservare la vita da un altro punto di vista, i problemi che prima sembravano enormi vengono rivalutati attraverso una prospettiva diversa».
Angela e altre famiglie si sono unite per creare l’“Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più”: un progetto fortemente condiviso e desiderato per riconoscersi, aiutarsi, comprendersi l’un l’altro e, soprattutto, non lasciare soli i genitori nella ricerca di una diagnosi. L’Associazione è al fianco di Fondazione Telethon tramite la partecipazione al Bando Fall Seed Grant 2023 per selezionare un progetto specifico sulla sindrome di Pitt-Hopkins, con la speranza di costruire un futuro migliore per chi si confronta con la patologia e creare un “bagaglio” di conoscenza che avvicini sempre di più i ricercatori ad una cura.
Oggi Diego ha 18 anni ed è un ragazzo solare e pieno d’amore. «Quello che un genitore chiede per un figlio è che sia sereno e in buona salute. Nonostante la sindrome, ci riteniamo fortunati perché Diego non ha crisi epilettiche, non soffre di apnea e, anche se non parla, comunica molto bene. Sappiamo che non è consapevole della sua condizione e che quindi non percepisce le differenze con i suoi coetanei. In famiglia abbiamo raggiunto un equilibrio, che viene scosso solo quando sta male: lì la disabilità è difficile, perché il nostro benessere è legato al suo».
