Sindrome di Down: cinque cose da ricordare

Il 21 marzo si celebra la Giornata mondiale sulla sindrome di Down. Ne approfittiamo per riportare l’attenzione su alcuni aspetti magari non del tutto noti.

Torna, come ogni 21 marzo, la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla sindrome di Down e la giornata nel 2024 lancia la campagna di sensibilizzazione internazionale “ASSUME THAT I CAN” per chiedere a ciascuno di mettere fine ai pregiudizi e sostenere le concrete potenzialità di ogni persona con sindrome di Down.

La sindrome di Down è una condizione di origine genetica, causata dalla presenza di una copia in più di un cromosoma, il cromosoma numero 21. Proprio perché è caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21 (anziché due) è stato scelto il 21/03 come giorno di sensibilizzazione.

Piccolo ripasso di genetica: a parte le cellule sessuali (ovociti e spermatozoi), ogni cellula del nostro corpo possiede 23 coppie di cromosomi per un totale di 46 cromosomi. Quello che succede nella sindrome di Down è che le cellule presentano una copia in più del cromosoma 21: ce ne sono dunque tre copie anziché due e per questo si parla anche di trisomia 21. A volte la triplicazione del materiale genetico non riguarda il cromosoma 21 per intero, ma solo una parte di esso. Molto più raramente può accadere che solo alcune cellule di una persona presentino trisomia 21, mentre altre cellule hanno il normale corredo di 46 cromosomi. Si parla in questo caso di mosaicismo.

In genere questa anomalia genetica è congenita ma non ereditaria. La trisomia non è presente nei genitori ma insorge in modo spontaneo durante lo sviluppo delle loro cellule sessuali oppure subito dopo il concepimento. Questo accade per errori nella duplicazione del materiale genetico durante la divisione cellulare o nella sua ripartizione alle cellule figlie.

La sindrome di Down è una condizione caratterizzata da un insieme di sintomi sia fisici sia cognitivi. È la causa più frequente di disabilità intellettiva al mondo, ma questa disabilità può essere di grado diverso. Tra gli ambiti cognitivi più interessati ci sono quelli della memoria e del linguaggio, con disabilità che possono compromettere le capacità di apprendimento scolastico, anche in questo caso a vari livelli.

Ma attenzione: questo non significa che le persone con sindrome di Down non possano raggiungere livelli anche elevati di autonomia. Sono sempre più numerosi e noti gli esempi di ragazze e ragazzi, donne e uomini con la sindrome che riescono a condurre una vita molto autonoma, lavorando, uscendo con gli amici e, come racconta la nuova campagna di CoorDown, avviando relazioni sentimentali. Allo stesso tempo, però, non va dimenticato che ci sono persone con la sindrome che vivono difficoltà ulteriori: c’è infatti una predisposizione maggiore a sviluppare disturbi dello spettro autistico e, in età adulta, la malattia di Alzheimer.

Spesso si pensa alla sindrome di Down come a una condizione caratterizzata esclusivamente da disabilità intellettiva e tratti somatici peculiari (viso rotondo, occhi allungati e obliqui, naso e orecchie piccoli, bassa statura, scarso tono muscolare, mani tozze). In realtà è una condizione molto più complessa, che può essere caratterizzata anche da malformazioni congenite o da diverse malattie che si possono sviluppare nel corso della vita.

Per esempio: il 40-50% dei bambini presenta malformazioni cardiache congenite e sono molto diffuse anche le malformazioni intestinali, come il restringimento del duodeno. La maggior parte dei bambini con la sindrome, inoltre, ha problemi di udito e molti hanno problemi di vista. Ancora: possono manifestarsi obesità, disturbi ormonali come ipotiroidismo e diabete, stitichezza, reflusso gastroesofageo, celiachia, malattie autoimmuni o particolare predisposizione alle infezioni, disturbi del sonno, anomalie ortopediche. Ovviamente non tutte le persone con la sindrome di Down hanno queste malformazioni o malattie, ma è documentato che corrono un rischio più elevato di manifestarle rispetto alla popolazione generale.

Gli avanzamenti della chirurgia, della riabilitazione e della medicina hanno fatto molto per garantire alle persone con sindrome di Down un’aspettativa e una qualità della vita impensabili fino a pochi decenni fa. In Italia, l’aspettativa di vita supera oggi i 60 anni. Certo, è molto importante che queste persone siano seguite a tutto tondo, rispetto ai vari problemi che possono manifestare, che si tratti di malformazioni cardiache, disturbi ormonali o altro. Una stimolazione adeguata, con riabilitazione e attività come musica, teatro, arte, è inoltre fondamentale per lavorare sul potenziamento dell’autonomia e della realizzazione di sé.

Quello che ancora manca è un approccio terapeutico che possa prevenire la disabilità intellettiva o potenziare le abilità cognitive esistenti. A non mancare, però, è la ricerca: sono già in corso o in previsione vari studi clinici su molecole che dovrebbero agire proprio in questo senso. E tra le sostanze più promettenti c’è il bumetanide, farmaco diuretico che secondo gli studi preclinici dell'équipe di Laura Cancedda, dell'Istituto italiano di tecnologia di Genova e dell'Istituto Telethon Dulbecco, sembra permettere un recupero delle capacità cognitive e soprattutto della memoria. Inoltre, si ipotizza che questa molecola possa aiutare anche rispetto ad alcuni disturbi del sonno.

Inutile negarlo: per le persone con la sindrome di Down e le loro famiglie la strada è spesso in salita. Ma questo non significa che non possa essere percorsa con soddisfazione. Perché questo accada, però, serve il concorso di vari ingredienti fondamentali: un’adeguata presa in carico sul fronte sanitario e della riabilitazione, l’accettazione da parte di famiglia e società, il sostegno scolastico, la disponibilità di percorsi sull’autonomia e sull’inserimento lavorativo. Senza dimenticare la ricerca!