A luglio 2020 è stato pubblicato uno studio in cui è stato descritto un nuovo composto chimico che potrebbe diventare un farmaco utile per il trattamento dei sintomi caratteristici non solo di questa sindrome, ma anche di altre condizioni neurologiche come l’autismo.
«Personalmente non posso immaginare un mondo che lascia indietro Anna: per questo vorrei invitare tutti a sostenere la Fondazione Telethon, una realtà che non vuole lasciare indietro nessuno. Perché è importante».
Francesca, sorella di Anna
È il commovente appello di Francesca, sorella di una bimba con sindrome di Down che il mondo del web ha imparato a conoscere e amare grazie alla pagina Facebook “Buone notizie secondo Anna” creata dal suo papà Guido.
La sindrome di Down è in assoluto la causa più comune di disabilità intellettiva: secondo l'Organizzazione mondiale della sanità nel mondo sono dai 3000 ai 5000 i bambini che ogni anno nascono con la sindrome, dovuta alla presenza di una copia in più del cromosoma 21.
Ad oggi la Fondazione Telethon ha investito oltre 2 milioni di euro in ricerca scientifica al riguardo, tra cui quello di Laura Cancedda dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Genova. Napoletana di nascita ma diventata cittadina del mondo grazie alla ricerca scientifica, Laura è oggi team leader all’IIT e membro dell’Istituto Telethon Dulbecco, il programma carriere di Fondazione Telethon.
Lo scorso luglio, insieme al collega di IIT Marco De Vivo, ha pubblicato uno studio in cui ha descritto un nuovo composto chimico che potrebbe diventare un farmaco utile per il trattamento dei sintomi caratteristici non solo di questa sindrome, ma anche di altre condizioni neurologiche come l’autismo.
I ricercatori dell’istituto genovese hanno infatti dimostrato in fase preclinica che questo composto è efficace nel migliorare le difficoltà cognitive e di interazione sociale, nonché i comportamenti ripetitivi, tipici di tali disturbi neurologici. Il gruppo di ricerca sta ora lavorando alla creazione di un’impresa start-up dedicata allo sviluppo del farmaco con l’obiettivo di renderlo disponibile ai pazienti nei prossimi anni, anche grazie al possibile supporto di investitori interessati.
In particolare, i ricercatori si sono concentrati sull’effetto del nuovo composto chimico su NKCC1, una proteina recentemente considerata da vari gruppi di ricerca nello sviluppo di farmaci per il trattamento dei disturbi cerebrali. NKCC1 agisce da trasportatore di ioni di cloro (e altre sostanze) all’interno del cervello, regolando la corretta concentrazione di tali ioni che è cruciale per la funzione cerebrale. In diversi condizioni cerebrali come la sindrome di Down, l'autismo e l'epilessia, la concentrazione di tali ioni nel cervello è alterata a causa della funzione anomala di NKCC1. I nuovi composti oggetto della ricerca possono bloccare NKCC1 in modo potente e selettivo, senza effetti collaterali indesiderati (diuresi eccessiva) causati in realtà da altri farmaci esistenti che sono inibitori non selettivi di NKCC1.
Il candidato farmaco dovrà essere sottoposto a studi preclinici avanzati, in modo da procedere con studi clinici e arrivare al farmaco finale. Gli ulteriori studi consentiranno di definire il profilo di sicurezza generale della molecola e altri parametri chiave, come la farmacocinetica, la formulazione e il dosaggio, necessari per soddisfare i requisiti normativi per accedere agli studi clinici.
