Teleangectasia emorragica ereditaria

Che cos’è e come si manifesta la teleangectasia emorragica ereditaria?

La teleangectasia emorragica ereditaria è una condizione caratterizzata da malformazioni delle giunzioni tra arterie e vene, che si presentano dirette e senza la “mediazione” dei capillari. La più comune manifestazione clinica è rappresentata da sanguinamento spontaneo e ricorrente del naso, intorno ai 12 anni di età. Circa il 25% dei pazienti presenta anche sanguinamenti del tratto gastrointestinale, in genere a partire dai 40 anni. Possono inoltre verificarsi emorragie improvvise in vari distretti (per esempio cervello o polmoni), con gravi conseguenze.

Come si trasmette la teleangectasia emorragica ereditaria?

Sono stati identificati due geni coinvolti – quando mutati – con la malattia: ENG e ACVRL1. La trasmissione è autosomica dominante: un genitore eterozigote, cioè che abbia una sola copia mutata di uno dei geni coinvolti, ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai figli, che di conseguenza manifesteranno la malattia.

Come avviene la diagnosi della teleangectasia emorragica ereditaria?

La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche (comprese le dilatazioni dei piccoli vasi sanguigni visibili a livello cutaneo) e sulla storia familiare e può essere confermata con analisi genetica, cioè ricerca di mutazioni nei geni coinvolti. È possibile la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la teleangectasia emorragica ereditaria?

Non esiste una terapia risolutiva; si interviene in modo specifico sui singoli sintomi. Per esempio, il sanguinamento nasale può essere trattato con lubrificanti, ablazione laser e trattamenti farmacologici per prevenire l'insorgenza di anemia.

Le associazioni amiche di Telethon:

Fondazione Italiana HHT "Onilde Carlini"

HHT Onlus - Associazione Telangectasia Emorragica Ereditaria

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia rara neurodegenerativa che oggi nel nostro Paese colpisce circa 6000 persone. Ma la ricerca non si ferma.AriSLA (Fondazione Italiana di ricerca per la SLA) inaugura il nuovo anno annunciando i progetti vincitori della Call for Projects 2017: il deci...
immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter