Talassemie

Le malattie genetiche rare in pillole: guarda il video sulla talassemia

Cosa sono e come si manifestano le talassemie?

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. L’emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due alfa (codificate da 4 geni sul cromosoma 16) e due beta (codificate da 2 geni sul cromosoma 11). A seconda di quali catene sono difettose si parla di alfa o beta talassemia.

La forma più grave è la talassemia beta, che a sua volta viene distinta in talassemia major (morbo di Cooley) e talassemia intermedia a seconda del tipo di alterazione genetica e, di conseguenza, della manifestazione clinica. Nella talassemia major si ha una grave anemia emolitica cronica trasfusione-dipendente fin dall’età di 6 mesi, che porta precocemente alla morte se non curata. Nella talassemia intermedia, invece, il quadro clinico e l’età di esordio possono variare notevolmente e andare da uno stato sovrapponibile a quello del portatore sano a quello del paziente affetto da talassemia major. In queste forme spesso non vi è una stretta dipendenza da un regime trasfusionale regolare. Le principali complicanze della beta talassemia oggi sono l’ingrossamento di fegato e milza (epato-splenomegalia) e il sovraccarico di ferro, soprattutto a carico di fegato e cuore, secondariamente di tutte le ghiandole endocrine.

Anche la talassemia alfa può manifestarsi con quadri clinici di varia gravità. La forma più grave, e più rara, è dovuta all’assenza di tutti e 4 i geni per le catene alfa e causa in genere la morte durante la gravidanza (idrope fetale) o subito dopo la nascita. Altrimenti si può avere una lieve anemia con diminuzione del volume dei globuli rossi, ingrossamento della milza e modeste alterazioni simili a quelle della talassemia beta.

Come si trasmettono le talassemie?

Entrambe le forme di talassemia si trasmettono con modalità autosomica recessiva:  questo significa che una persona affetta possiede un difetto genetico su ciascuno dei due geni globinici, ereditati da entrambi i genitori, che sono almeno portatori sani. A carico del gene beta globinico è possibile distinguere mutazioni beta+ o beta°, che causano rispettivamente ridotta o assente sintesi. Se è alterata una sola copia del gene in questione l'individuo è detto eterozigote; se sono alterate entrambe l'individuo è detto omozigote. Per  la talassemia alfa il quadro genetico è più complesso, perché sono coinvolti quattro geni codificanti per la catena alfa dell’emoglobina.

Come avviene la diagnosi delle talassemie?

La diagnosi si effettua sulla base dell’osservazione clinica ed è confermata da analisi biochimiche sulla quantità e il tipo di catene globiniche presenti nel sangue (esame emocromocitometrico ed elettroforesi dell’emoglobina), accompagnate poi dalla conferma molecolare mediante l’analisi genetica. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le talassemie?

Nel caso della talassemia beta l’unica terapia risolutiva è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale da donatori compatibili. Se questo non è possibile, la terapia classica – non risolutiva – consiste in ripetute trasfusioni di sangue, associate a una terapia chelante che elimini l’accumulo di ferro causato dalle trasfusioni. È prevista una continua sorveglianza del paziente e, se necessaria, la somministrazione di acido folico, così come di ulteriori terapie in caso di insorgenza di complicanze.

Un ulteriore approccio terapeutico, anche se ancora in fase sperimentale, è costituito dalla terapia genica, come per esempio quella sviluppata dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano. Nel 2015 ha infatti preso il via presso l’Unità di Ematologia e Trapianto di Midollo osseo dell’Ospedale San Raffaele uno studio clinico sperimentale di terapia genica che prevede il coinvolgimento di 10 pazienti, 3 adulti e 7 pediatrici. Il protocollo sperimentale consiste nel prelievo delle cellule staminali ematopoietiche, la loro correzione in laboratorio e la successiva reinfusione nell’organismo. Inoltre, per “far posto” alle nuove cellule è necessaria una chemioterapia, meno intensa comunque di quella necessaria per il trapianto di midollo. L’intervento prevede un ricovero di circa due mesi. In seguito ai pazienti sarà chiesto di presentarsi a controlli periodici (follow-up), per un arco di tempo che durerà 8 anni.

Le associazioni amiche di Telethon: 

Ultimo aggiornamento febbraio 2017

 

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