Talassemie
- 12 Progetti finanziati
- 570.696€ Importo Totale
- 14 Numero di ricercatori coinvolti
- 20 Pubblicazioni
Cosa sono e come si manifestano le talassemie:
Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e diossido di carbonio nell'organismo. L'emoglobina è costituita da quattro catene proteiche: due di tipo alfa e due di tipo beta. Se il difetto riguarda le catene alfa si parla di talassemia alfa; se riguarda le catene beta di talassemia beta.
La forma più grave è la talassemia beta, che nella forma omozigote (talassemia major o morbo di Cooley) si manifesta intorno a nove mesi di età con una gravissima anemia, ingrossamento della milza e forte rallentamento della crescita. I bambini colpiti, inoltre, mostrano anomalie delle ossa e un particolare aspetto del volto. Se non curata, la talassemia major è spesso fatale entro i 30 anni di età.
La talassemia alfa si può manifestare con quadri clinici di varia gravità. La forma più grave e più rara (idrope fetale) causa in genere la morte durante la gravidanza o subito dopo la nascita. Altrimenti si può avere una lieve anemia con diminuzione del volume dei globuli rossi, ingrossamento della milza e modeste alterazioni ossee simili a quelle della talassemia beta.
Come si trasmettono le talassemie:
Le talassemie sono causate da mutazioni a carico dei geni codificanti per le catene alfa o beta dell'emoglobina. Se è alterata una sola copia del gene in questione l'individuo è detto eterozigote; se sono alterate entrambe l'individuo è detto omozigote. La talassemia beta è trasmessa con modalità autosomica recessiva: due genitori eterozigoti (che hanno una forma asintomatica della malattia o al più manifestano una lieve anemia) hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia in forma omozigote a ciascuno dei figli. Anche la talassemia alfa viene trasmessa con modalità autosomica recessiva, ma il quadro genetico è più complesso, perché sono coinvolti quattro diversi geni codificanti per la catena alfa dell'emoglobina.
Come avviene la diagnosi delle talassemie:
La diagnosi viene effettuata sulla base dell'osservazione clinica ed è confermata da analisi biochimiche sulla quantità e il tipo di catene emoglobiniche presenti nel sangue o dall'analisi genetica. Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le talassemie:
Nel caso della talassemia beta l'unica terapia risolutiva è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale da donatori compatibili. Se questo non è possibile, la terapia classica – non risolutiva – consiste in ripetute trasfusioni di sangue, associate a una terapia chelante che elimini l'accumulo di ferro causato dalle trasfusioni. Anche l'idrope fetale può essere trattato con regolari trasfusioni, mentre nelle forme meno gravi di talassemia alfa queste non sono in genere necessarie; è tuttavia prevista una continua sorveglianza del paziente e, se necessaria, la somministrazione di acido folico.
Le associazioni amiche di Telethon:
- Fondazione per la lotta contro la talassemia
- Associazione Talassemici Drenopatici Lombardi Onlus
- Thal Lab
