Sindrome di Joubert

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Joubert? 

La sindrome di Joubert è una malattia genetica che interessa il cervelletto e il tronco cerebrale, due organi situati alla base del cervello e coinvolti nel coordinamento dei movimenti, e si manifesta già nei primi mesi di vita con ipotonia, ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo, disturbi respiratori (che tendono a migliorare con l’età) e movimenti anomali degli occhi. Più avanti, i bambini colpiti possono mostrare atassia (perdita della coordinazione muscolare), disturbi dell’apprendimento e ritardo mentale. Esiste un ampio numero di condizioni correlate alla sindrome di Joubert in cui, oltre ai suddetti problemi neurologici, i pazienti possono presentare variabile coinvolgimento di altri organi, quali la retina (con quadri che vanno dalla cecità alla nascita o nel primo anno di vita a varie forme di distrofia retinica al coloboma corio retinico), il rene (con possibile sviluppo di nefronoftisi, una patologia che porta a insufficienza renale nella prima o seconda decade di vita), il fegato (con fibrosi epatica che può dare alterazioni della funzionalità epatica o nei casi più gravi insufficienza epatica e varici esofagee). Può essere presente la polidattilia, mentre anomalie a carico del cuore e di altri organi sono molto più rare. La gravità del quadro clinico è pertanto estremamente variabile, e dipende dal grado di coinvolgimento dei vari organi.

Come si trasmette la sindrome di Joubert? 

La malattia si trasmette quasi sempre con modalità autosomica recessiva: nella maggior parte dei casi, entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione in uno dei geni causativi della malattia, e per ciascuna gravidanza presentano il 25% di probabilità di avere un figlio malato. Ad oggi si conoscono 16 geni causativi di sindrome di Joubert e condizioni correlate: INPP5E, TMEM216, TMEM138, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1 (l’unico ad oggi riportato con trasmissione X-linked recessiva), KIF7, TCTN1, TCTN2, TSGA14 e TMEM237. Mutazioni in tali geni sono responsabili solo di una percentuale di casi (stimata attorno al 50%), ed è verosimile che numerosi altri geni causativi debbano ancora essere identificati.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Joubert? 

La diagnosi viene formulata a partire dall’osservazione clinica ed è confermata dall’indagine con risonanza magnetica cerebrale, che permette di evidenziare caratteristica associazione di malformazioni nota come “segno del dente molare”. È possibile inoltre effettuare l’analisi genetica per identificare mutazioni causative nei geni noti, che al momento è disponibile prevalentemente nell’ambito di protocolli di ricerca. Nelle famiglie in cui sono state identificate mutazioni patogenetiche in un soggetto affetto, è possibile effettuare diagnosi prenatale precoce mediante ricerca delle mutazioni su prelievo di villi coriali. Negli altri casi, la diagnosi prenatale è basata sul riscontro ecografico di anomalie fetali, solitamente nel secondo trimestre della gravidanza, confermati eventualmente dalla risonanza magnetica fetale. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Joubert? 

Non sono attualmente disponibili trattamenti specifici e risolutivi; tuttavia, è possibile intervenire con terapie mirate sui singoli sintomi (farmacologiche o di altro tipo, per esempio fisioterapia o terapia educativa), per migliorare le condizioni di vita dei pazienti. Fondamentale la diagnosi precoce ed una adeguata gestione terapeutica della nefronoftisi, che permette di ritardare l’insorgenza dell’insufficienza renale e la conseguente necessità di dialisi o trapianto renale. 

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana sindrome di Joubert e atassie congenite

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Joubert

Aggiornato il 28 marzo 2012

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