Sindrome di Timothy

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Timothy?La sindrome di Timothy (TS) è una malattia genetica rara che si manifesta con malformazioni corporee, disfunzioni cardiache e disordini psichiatrici. I bambini affetti dalla sindrome di Timothy hanno un aspetto fisico tipico, caratterizzato da anomalie facciali quali sella nasale infossata, sviluppo incompleto della mascella superiore, labbro superiore sottile, orecchie a bassa attaccatura e viso arrotondato. Sono inoltre affetti da sindattilia (fusione delle dita) delle mani e dei piedi, disfunzioni cardiache congenite (QT-lungo e tachicardia ventricolare ), ritardo mentale e disturbo dello spettro autistico. Esistono due forme di sindrome di Timothy (TS1 e TS2). La TS2 è la più grave perché coinvolge maggiormente cuore e cervello rispetto alla TS1. L’esito della malattia è generalmente infausto: la maggior parte dei bambini affetti muore intorno ai 2-3 anni, di solito a causa di un arresto cardiaco, infezioni o altre complicazioni. Chi sopravvive sviluppa forme di ritardo mentale e disturbi dello spettro autistico.Come si trasmette la sindrome di Timothy?La sindrome di Timothy è una malattia genetica non ereditaria (le anomalie genetiche insorgono de novo, non sono trasmesse dai genitori) ed è sufficiente una singola copia della mutazione perché si manifesti. La sindrome è associata a mutazioni nel gene CACNA1C, che codifica per una proteina chiamata Cav1.2, responsabile del trasporto dello ione calcio. La TS1 e la TS2 si differenziano per la regione della proteina interessata dalla mutazione; inoltre la TS2 è spesso caratterizzata dalla presenza di un’ulteriore mutazione nello stesso gene.Come avviene la diagnosi della sindrome di Timothy?La diagnosi si basa in prima istanza sull’osservazione clinica di segni e sintomi. Il test genetico conferma poi la diagnosi identificando le tre mutazioni conosciute del gene CACNA1C.Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Timothy?Al momento non esiste una cura risolutiva per la sindrome di Timothy. È però possibile trattare le aritmie con farmaci beta-bloccanti o, quando necessario, con l’installazione di pacemaker cardiaci, per controllare eventuali blocchi atrio-ventricolari e possibili bradicardie. L’uso di defibrillatori cardiaci impiantabili è spesso necessario per prevenire improvvisi arresti cardiaci. Per quanto riguarda i disturbi dello spettro autistico e il ritardo mentale, invece, non esistono ad oggi farmaci o terapie specifiche per il loro trattamento.Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Timothy

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