Sindrome di Timothy
15.02.21
Il giorno di San Valentino dedicato alla sensibilizzazione sulle cardiopatie congenite
Fondazione Telethon è storicamente molto impegnata nella ricerca su alcune di queste patologie genetiche rare con un investimento ad oggi di oltre 7,7 milioni di euro.
29.04.20
Sindrome del QT lungo e COVID19: nasce il progetto Cardio-Covid ECG
Studiare le malattie genetiche rare può avere un impatto anche in ambiti apparentemente molto distanti come COVID19, l’infezione che sta letteralmente paralizzando il mondo intero: un esempio dalla ricerca sulla sindrome del QT lungo.
02.04.20
Autismo: finanziato uno studio sul ruolo di una proteina nello sviluppo della socialità
Il prossimo passo del team di Enrico Cherubini, finanziato da Fondazione Telethon, sarà capire se potrà essere un bersaglio farmacologico
03.03.20
La ricerca finanziata: quando il cuore è fuori ritmo
Il nuovo progetto di Silvia Priori sostenuto da Fondazione Telethon studia la sindrome del QT lungo, patologia ereditaria del cuore, e cerca nuove terapie.
10.03.05
Scoperta una nuova causa di morte improvvisa givanile
Scoperta una nuova malattia genetica a carico del cuore e responsabile di aritmie spesso fatali, la sindrome del QT corto di tipo 3 (SQT3).
30.09.04
Descritta una nuova malattia genetica, la sindrome di Timothy
Identificata una nuova forma di aritmia ereditaria, la sindrome di Timothy, associata anche a sindattilia, deficit immunitario e ipoglicemia.
