Sindrome di Omenn

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Omenn?

La sindrome di Omenn è una rara immunodeficienza combinata, dovuta a un grave deficit di due diversi tipi di cellule del sistema immunitario: si ha infatti la totale assenza dei linfociti B e un gravissimo difetto a carico dei linfociti T. I bambini affetti mostrano, a pochi giorni dalla nascita, un’importante esfoliazione cutanea caratterizzata su gran parte del corpo, simile a quella che si riscontra nei gravi ustionati, che provoca la perdita di liquidi e proteine. I bambini, inoltre, presentano estrema suscettibilità alle infezioni e gravi ritardi di crescita. Se non si interviene con il trapianto di midollo osseo, la malattia è letale.

Come si trasmette la sindrome di Omenn?

Nella maggior parte dei casi, la sindrome è causata da alterazioni nel gene RAG1 oppure nel gene RAG2, entrambi codificanti per proteine responsabili dei meccanismi attraverso cui il sistema immunitario riconosce gli agenti patogeni estranei. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Omenn?

La diagnosi è effettuata a partire dall’osservazione clinica ed eventualmente dalla storia familiare ed è confermata dall’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni RAG1 o RAG2. È possibile effettuare diagnosi prenatale mediante prelievo dei villi coriali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Omenn?

L’unica terapia risolutiva è rappresentata dal trapianto di midollo osseo. In un piccolo paziente è stato tentato – con successo – il trapianto direttamente in utero: questo tipo di approccio è particolarmente vantaggioso perché consente di evitare l’immunosoppressione prima dell’intervento.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus

Aggiornato il 26 aprile 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Il prossimo 29 luglio, a Maschito, i volontari festeggeranno 10 anni consecutivi di coordinamento, coinvolgendo la popolazione, le imprese e le autorità locali in una emozionante serata. Durante l’evento saranno ripercorsi tutti i risultati raggiunti dalla ricerca Telethon in questi dieci anni. ...
immagine-anteprima-news
Responsabilità sociale d’impresa. Capita che in molti casi rimanga una formula inconsistente, a uso e consumo degli uffici stampa, mentre in altre circostanze, più fortunate, si sostanzia nella volontà dell’azienda di condividere con la collettività parte dei profitti ricavati. In questo novero ...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter