Retinite pigmentosa

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 19 progetti di ricerca sulla retinite pigmentosa che hanno coinvolto 16 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 4 milioni di euro

Le malattie genetiche rare in pillole: guarda il video sulla retinite pigmentosa

Cos'è e come si manifesta la retinite pigmentosa?

Con l’espressione retinite pigmentosa ci si riferisce a un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano perdita progressiva della vista fino ad arrivare, nei casi più gravi, alla cecità totale. Nella forma più tipica, i primi sintomi consistono nella diminuzione della capacità di vedere al buio e nel restringimento del campo visivo. Alcune forme, invece, iniziano con la perdita della parte centrale del campo visivo. In genere, i sintomi si manifestano prima dei 20 anni. In alcune forme di retinite pigmentosa, oltre alla malattia retinica si ritrovano altre alterazioni, come la sordità.

Come si trasmette la retinite pigmentosa?

Si conoscono un centinaio di geni che – se mutati – possono essere coinvolti nell’insorgenza della malattia. Sono possibili varie modalità di trasmissione: autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli); autosomica recessiva (i genitori sono entrambi portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli); eredità legata all’X (in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane). In alcuni casi la malattia si trasmette in modo sporadico, senza che siano presenti alterazioni genetiche in altri membri della famiglia. Può anche essere associata a sordità, come nel caso della sindrome di Usher.

Come avviene la diagnosi della retinite pigmentosa?

La diagnosi viene formulata dall’oculista a partire dall’osservazione clinica e viene confermata con alcuni esami, come l’esame del fondo dell’occhio (che evidenzia caratteristiche macchie di pigmento nel fondo della retina) o l’elettroretinogramma (che misura l’attività elettrica della retina). Un’ulteriore conferma può venire dall’analisi genetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la retinite pigmentosa?

Non esiste una terapia risolutiva; in alcuni casi si può cercare di rallentare il processo degenerativo con strategie come la protezione dalla luce solare e la somministrazione di vitamine. Molto importante è inoltre il sostegno psicologico ai pazienti. Sono tuttavia in fase di studio nuove strategie terapeutiche, come la terapia genica, lo sviluppo di retine artificiali o di farmaci mirati.

Le associazioni amiche di Telethon

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla retinite pigmentosa

 

Aggiornato il 28 novembre 2016

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