Retinite pigmentosa

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 19 progetti di ricerca sulla retinite pigmentosa che hanno coinvolto 16 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 4 milioni di euro

Le malattie genetiche rare in pillole: guarda il video sulla retinite pigmentosa

Cos'è e come si manifesta la retinite pigmentosa?

Con l’espressione retinite pigmentosa ci si riferisce a un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano perdita progressiva della vista fino ad arrivare, nei casi più gravi, alla cecità totale. Nella forma più tipica, i primi sintomi consistono nella diminuzione della capacità di vedere al buio e nel restringimento del campo visivo. Alcune forme, invece, iniziano con la perdita della parte centrale del campo visivo. In genere, i sintomi si manifestano prima dei 20 anni. In alcune forme di retinite pigmentosa, oltre alla malattia retinica si ritrovano altre alterazioni, come la sordità.

Come si trasmette la retinite pigmentosa?

Si conoscono un centinaio di geni che – se mutati – possono essere coinvolti nell’insorgenza della malattia. Sono possibili varie modalità di trasmissione: autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli); autosomica recessiva (i genitori sono entrambi portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli); eredità legata all’X (in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane). In alcuni casi la malattia si trasmette in modo sporadico, senza che siano presenti alterazioni genetiche in altri membri della famiglia. Può anche essere associata a sordità, come nel caso della sindrome di Usher.

Come avviene la diagnosi della retinite pigmentosa?

La diagnosi viene formulata dall’oculista a partire dall’osservazione clinica e viene confermata con alcuni esami, come l’esame del fondo dell’occhio (che evidenzia caratteristiche macchie di pigmento nel fondo della retina) o l’elettroretinogramma (che misura l’attività elettrica della retina). Un’ulteriore conferma può venire dall’analisi genetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la retinite pigmentosa?

Non esiste una terapia risolutiva; in alcuni casi si può cercare di rallentare il processo degenerativo con strategie come la protezione dalla luce solare e la somministrazione di vitamine. Molto importante è inoltre il sostegno psicologico ai pazienti. Sono tuttavia in fase di studio nuove strategie terapeutiche, come la terapia genica, lo sviluppo di retine artificiali o di farmaci mirati.

Le associazioni amiche di Telethon

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla retinite pigmentosa

 

Aggiornato il 28 novembre 2016

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Chi ha avuto la fortuna di “correre” una maratona Telethon dall’interno di una agenzia Bnl Bnp Paribas, sarà rimasto colpito del moto di autentica partecipazione che anima tutto il personale in quei giorni. Dopo oltre 26 anni dall’avvio di una collaborazione divenuta sodalizio, quel senso di ide...
immagine-anteprima-news
Ciak…solidarietà, azione! Cinecittà World, il Parco divertimenti del Cinema e della TV di Roma, dà spazio alla solidarietà: nella giornata del 20 maggio 2018 le famiglie che visitano il Parco hanno la possibilità di incontrare i dialogatori Telethon e sottoscrivere una donazione regolare mensile...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter