Sindrome MERFF

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 2 progetti di ricerca sulla sindrome MERFF che hanno coinvolto 4 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 361mila euro

Cos'è e come si manifesta la sindrome MERRF?

La sindrome Merrf (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate – Ragged Red Fibers) è una sindrome multisistemica caratterizzata come primo sintomo dalla comparsa di mioclono (contrazioni brevi e involontarie dei muscoli), a cui seguono epilessia generalizzata, atassia (perdita di coordinazione muscolare), debolezza muscolare e demenza. La malattia compare in genere durante l'adolescenza o all'inizio dell'età adulta ed è progressiva. Può essere accompagnata da bassa statura, perdita dell'udito, atrofia ottica e cardiomiopatia. Occasionalmente, possono manifestarsi anche retinite pigmentosa e lipomatosi (accumulo di grandi quantità di grasso nel tessuto sottocutaneo). Nel complesso, le manifestazioni sono estremamente variabili, anche all'interno della stessa famiglia. 

Come si trasmette la sindrome MERRF?

La sindrome Merrf è causata da mutazioni nel Dna mitocondriale. La trasmissione avviene sempre per via materna: i maschi malati non trasmetteranno mai la mutazione ai loro figli. A causa del fenomeno dell'eteroplasmia mitocondriale (non tutti i mitocondri di un individuo affetto presentano le mutazioni, per cui non tutti i mitocondri trasmessi da una madre al figlio sono alterati), è difficile prevedere la gravità della malattia nei figli di una donna malata. Per questo motivo, la diagnosi prenatale – pur essendo tecnicamente possibile – non viene in genere effettuata.  

Come avviene la diagnosi della sindrome MERRF?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sui risultati della biopsia muscolare, che evidenza la presenza di fibre rosse sfilacciate. Utile anche la dimostrazione di un accumulo anomalo di lattato nel sangue o, più spesso, nel liquido cefalo-rachidiano. La diagnosi molecolare è complicata dal fenomeno dell'eteroplasmia mitocondriale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome MERRF?

Non è disponibile un trattamento specifico; le crisi epilettiche possono essere trattate con le terapie anticonvulsivanti convenzionali (l'acido valproico deve essere somministrato con cura e in associazione con L-carnitina). A volte vengono somministrate sostanze antiossidanti (come il coenzima Q10 o l'idebenone) per migliorare la funzionalità mitocondriale, ma mancano valutazioni statistiche dell'efficacia di questo trattamento.

Le associazioni amiche di Telethon:
Mitocon

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome MERRF

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