Sindrome di Leigh

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 11 progetti di ricerca sulla sindrome di Leigh che hanno coinvolto17 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 4,2 milioni di euro

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Leigh?

La sindrome di Leigh è una malattia neurologica progressiva che interessa il sistema nervoso centrale e in particolare il tronco cerebrale e il cervelletto. In genere, si manifesta in bambini di età compresa tra tre mesi e due anni, ma può insorgere anche più tardi. I bambini colpiti presentano un progressivo ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipotonia, perdita di appetito, vomito ricorrente, irritabilità, epilessia ed episodi di acidosi lattica (accumulo di acido lattico nell'organismo), che possono portare ad alterazioni del ritmo respiratorio e a disturbi renali. Nella maggior parte dei casi, l’aspettativa di vita è ridotta a pochi anni.

Come si trasmette la sindrome di Leigh?

La malattia è causata da difetti nel meccanismo di produzione di energia da parte dei mitocondri, organuli cellulari che costituiscono vere e proprie “centrali energetiche”. Sono stati identificati diversi geni (localizzati sia sul Dna mitocondriale sia nel nucleo) responsabili della sindrome. Sono possibili diverse modalità di trasmissione. Se il gene alterato si trova sul Dna mitocondriale (geni MTND2, MTND3, MTND5, MTND6, MTCO3, MTATP6 e geni codificanti tRNA mitocondriali MTTV, MTTK, MTTW e MTTL1), la malattia può essere trasmessa ai figli solo dalla madre: al momento della fecondazione, infatti, ciascun nuovo individuo riceve tutti i suoi mitocondri dalla cellula uovo e quindi dalla madre. Se la mutazione colpisce un gene nucleare, invece, si può avere trasmissione autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato) oppure recessiva legata all'X (in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane).

Come avviene la diagnosi della sindrome di Leigh?

La diagnosi si basa su tecniche di neurovisualizzazione come la risonanza magnetica oppure su analisi biochimiche (per esempio misurazione dell'attività di particolari enzimi coinvolti nella produzione di energia in cellule in coltura). La diagnosi genetica, poi, individua il gene e la mutazione causativa. In alcuni casi selezionati è possibile effettuare diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Leigh?

Non sono disponibili cure risolutive. Può essere raccomandata la somministrazione di vitamine (vitamina B1 e B2) e di cofattori (coenzima Q10) e, in alcuni casi, una dieta particolare. .

Le associazioni amiche di Telethon:
Mitocon

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Leigh

Ultimo aggiornamento febbraio 2017

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