Immunodeficienza con iper-IgM

Cosa sono e come si manifestano le immunodeficienze con iper-IgM?

Le immunodeficienze con iper-IgM sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un valore normale o elevato di immunoglobuline di tipo M (IgM), mentre le altre classi di immunoglobuline (IgA e IgG) sono fortemente ridotte. Si manifestano principalmente con un'aumentata suscettibilità alle infezioni da parte di batteri e alcuni virus. 

Come si trasmettono le immunodeficienze con iper-IgM?

Le immunodeficienze con iper-IgM sono causate dall'incapacità di un tipo particolare di cellule del sistema immunitario (i linfociti B), di convertire la forma M delle immunoglobuline in forma A o forma G. Sono stati identificati quattro geni coinvolti, quando mutati, con l'insorgenza di questo tipo di immunodeficienze: CD40L, CD40, UNG e AICDA. Nel caso di CD40L la trasmissione è recessiva legata all'X (solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane), mentre negli altri casi è autosomica recessiva (basta ereditare una copia alterata di uno dei geni coinvolti da uno solo dei genitori per manifestare la malattia).

Come avviene la diagnosi delle immunodeficienze con iper-IgM?

La diagnosi si basa in prima battuta su esami di laboratorio (emocromo, analisi delle sottopopolazioni di linfociti, dosaggio delle immunoglobuline) e viene confermata attraverso analisi genetica. È disponibile la diagnosi prenatale. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le immunodeficienze con iper-IgM?

La prima linea di trattamento è rappresentata dalla somministrazione periodica di immunoglobuline (terapia sostitutiva); l'unica terapia risolutiva è rappresentata dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche (da midollo o da cordone ombelicale) da un donatore altamente compatibile (un familiare).

Le associazioni amiche di Telethon:
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