Immunodeficienza comune variabile

Cos'è e come si manifesta l’immunodeficienza comune variabile?

L’immunodeficienza comune variabile è una malattia caratterizzata da malfunzionamento del sistema immunitario e in particolare della riposta agli agenti estranei da parte degli anticorpi. La patologia è associata a un’alterazione, più o meno profonda, della capacità di produzione di anticorpi da parte dei linfociti B che comporta un’elevata suscettibilità a diversi tipi di infezioni (soprattutto polmoniti, meningiti, infezioni della pelle o dell’intestino), ad alcuni tipi di tumori (in particolare linfomi) e alo sviluppo di malattie autoimmuni sistemiche e organo-specifiche. Si manifesta in genere dopo i due anni e comunque durante l’infanzia o l’adolescenza.

Come si trasmette l’immunodeficienza comune variabile?

Nella maggior parte dei pazienti, la malattia si manifesta in modo sporadico, senza che siano coinvolti altri membri della famiglia. Ci sono tuttavia anche casi ereditari, che si trasmettono con modalità differente a seconda del gene coinvolto. Sono stati finora identificati quattro geni responsabili – se alterati – dell’insorgenza della malattia: TAC1, BAFF-R, ICOS, CD19, CD81, CD20, CD21. Nelle forme autosomiche dominanti, un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmetterla a ciascuno dei propri figli; non tutti i soggetti con la mutazione, però, si ammalano (penetranza incompleta). Nelle forme autosomiche recessive i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi dell’immunodeficienza comune variabile?

La diagnosi parte con una valutazione clinica e viene confermata da test di laboratorio che misurano i livelli e la funzionalità degli anticorpi. Se ci sono opportune indicazioni provenienti dalla storia familiare, si può anche effettuare l’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni TAC1 o ICOS. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico in uno o entrambi i genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’immunodeficienza comune variabile?

Gli interventi terapeutici riguardano tre aspetti in particolare: somministrazione periodica di anticorpi (terapia sostitutiva), per cercare di prevenire le infezioni, terapia antibiotica per affrontare le infezioni in corso e, in pazienti con disturbi autoimmuni, adeguata terapia di immunosoppressione. Vanno eseguiti controllo periodici per individuare il più precocemente possibile eventuali forme tumorali.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla immunodeficienza comune variabile

Aggiornato il 5 marzo 2012

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