Glicogenosi di tipo 5

Cos'è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 5?

La glicogenosi tipo 5 (chiamata anche malattia di McArdle) è una malattia muscolare (miopatia) di origine metabolica dovuta alla carenza dell'enzima miofosforilasi. È caratterizzata da intolleranza muscolare all'esercizio fisico e allo sforzo, che si manifesta con affaticamento, dolori muscolari (mialgia), crampi. Dopo l'esercizio, circa la metà dei pazienti presenta episodi di mioglobinuria (comparsa di mioglobina nelle urine, che appaiono di colore scuro), che può portare a insufficienza renale acuta. Molti pazienti manifestano il fenomeno cosiddetto di “second wind”, con attenuazione del dolore e dell'affaticamento dopo pochi minuti di attività. I sintomi si manifestano in genere intorno ai 20-30 anni di vita. Esiste una certa variabilità clinica: alcuni pazienti manifestano solo sintomi lievi, altri li manifestano tardi, dopo i 60-70 anni, ma sono note anche forme infantili rapidamente fatali con ipotonia, debolezza muscolare generalizzata e insufficienza respiratoria progressiva.

Come si trasmette la glicogenosi di tipo 5?

La malattia è causata da mutazioni del gene codificante per la miofosforilasi, chiamato PYGM e localizzato sul cromosoma 11. La trasmissione è autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Come avviene la diagnosi della glicogenosi di tipo 5?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e su esami di laboratorio (per esempio la dimostrazione del mancato aumento dei lattati alla prova da sforzo sotto ischemia) e può essere confermata o dal saggio dell'attività di miofosforilasi sulla biopsia muscolare o dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni di PYGM. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale conoscendo il tipo di mutazioni coinvolte.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la glicogenosi di tipo 5?

Non esiste un trattamento specifico. Gli interventi di solito proposti riguardano l'allenamento fisico controllato, per aumentare la capacità circolatoria, e una dieta a base di glucidi, che deve essere programmata in rapporto all'esercizio effettuato. La somministrazione di creatina monoidrato può attenuare i sintomi.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana Glicogenosi

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla glicogenosi di tipo 5

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