Glicogenosi di tipo 11 (sindrome di Fanconi Bickel)

Che cos’è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 11?

La glicogenosi di tipo 11, o sindrome di Fanconi Bickel, è una rara sindrome dovuta alla disfunzione del trasportatore del glucosio GLUT2. È caratterizzata dall’accumulo di glicogeno nel tubulo contorto prossimale del rene e nel fegato. Storicamente è stata considerata una glicogenosi, nonostante l’assenza di alterazioni enzimatiche del metabolismo del glicogeno. Le manifestazioni cliniche sono prevalentemente di origine renale: glicosuria, fosfaturia, acidosi metabolica, alterazione dell’accrescimento e formazione ossea (osteopenia), a cui si associano anche sintomi da disfunzione epatica come epatomegalia e ipoglicemia nelle fasi di digiuno.

Come si trasmette la glicogenosi di tipo 11?

Mutazioni nel gene SLC2A2 che codifica per il trasportatore del glucosio GLUT2 sono causa di malattia quando ereditate da entrambi i genitori. La sindrome di Fanconi Bickel, infatti, ha una trasmissione autosomica recessiva, pertanto nel caso i genitori fossero entrambi portatori sani del gene con una mutazione a perdita di funzione, nel 25% dei casi un figlio presenterebbe la malattia.

Come avviene la diagnosi della glicogenosi di tipo 11?

La diagnosi è inizialmente clinica: le alterazioni urinarie sopraelencate, associate al quadro epatico, sono tipiche di questa sindrome. Alcuni test di funzionalità renale possono essere messi a punto per escludere altre condizioni. Di solito, si arriva a una diagnosi di certezza nei primi anni di vita. La diagnosi genetica conferma successivamente il quadro clinico.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la glicogenosi di tipo 11?

Ad oggi non ci sono terapie specifiche per la sindrome di Fanconi-Bickel; grazie a supplementi di bicarbonato, fosfato e potassio si possono prevenire o migliorare i disturbi idro-elettrolitici che possono mettere a rischio la vita dei pazienti.

Le associazioni amiche di Telethon:

Associazione Italiana Glicogenosi

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla glicogenosi di tipo 11

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