Emocromatosi ereditaria

Cos'è e come si manifesta l’emocromatosi ereditaria?

L’emocromatosi ereditaria è una malattia genetica caratterizzata da sovraccarico di ferro. Ne esistono diverse forme. La forma classica, che è la più frequente, si manifesta in età adulta; all’inizio è in genere asintomatica (e può rimanerlo per tutta la vita), ma con gli anni può anche dare origine a una serie di sintomi di gravità crescente come stanchezza, dolori articolari, impotenza maschile, cirrosi epatica, scompenso cardiaco, diabete. Di solito, i sintomi sono più marcati negli uomini che nelle donne (specie prima della menopausa). La forma giovanile si manifesta tra 10 e 20 anni ed è molto più grave, soprattutto per la compromissione cardiaca. La terza forma ha caratteristiche intermedie tra le prime due e la quarta è eterogenea: può assomigliare alla forma classica, o avere un andamento decisamente benigno, ma ha una causa genetica diversa. Le prime tre forme compromettono più o meno gravemente la produzione dell’ormone del ferro epcidina, mentre la quarta coinvolge la ferroportina, il bersaglio dell’azione di epcidina.

Come si trasmette l’emocromatosi ereditaria?

La forma classica dipende da alterazioni del gene HFE e si trasmette con modalità autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato). La forma giovanile dipende da mutazioni nei geni Hamp e HJV, codificanti rispettivamente per le proteine epcidina e emojuvelina. La terza forma è causata da alterazioni in un gene chiamato TFR2 (recettore della transferrina). Anche queste forme sono autosomiche recessive. La quarta forma dipende da mutazioni nel gene codificante per la proteina ferroportina e si trasmette con modalità autosomica dominante (un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli).

Come avviene la diagnosi dell’emocromatosi ereditaria?

La diagnosi viene in genere sospettata sulla base di alterazioni dei parametri del ferro negli esami del sangue e avvalorata dal riscontro di aumento dei depositi di ferro a livello epatico.  La concentrazione del ferro nel fegato viene facilmente quantizzata dalla risonanza magnetica in centri attrezzati o in rari casi particolari mediante biopsia epatica. La conferma definitiva richiede l’analisi genetica per l’identificazione delle mutazioni responsabili.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’emocromatosi ereditaria?

La terapia standard è il prelievo periodico di piccole quantità di sangue (salassoterapia): 400 ml una volta la settimana fino a che i valori del ferro negli esami del sangue tornano normali e poi 2-6 volte l’anno come terapia di mantenimento. Chi non può sottoporsi a salassi ricorre in genere a farmaci in grado di catturare il ferro (chelanti). Se si interviene con la terapia prima che l’accumulo di ferro danneggi il fegato, l’aspettativa di vita è normale.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione per lo Studio dell'Emocromatosi e delle Malattie da Sovraccarico di Ferro

Aggiornato il 5 marzo 2012

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