Sindrome di Ehlers-Danlos

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Ehlers-Danlos?

Il nome “sindrome di Ehlers-Danlos” definisce un gruppo di malattie ereditarie che interessano il tessuto connettivo, quel complesso sistema che fornisce sostegno al nostro corpo integrandone i vari organi. La sindrome si presenta in almeno sei tipi differenti, classificati a seconda delle specificità sintomatiche e del difetto molecolare coinvolto. Comuni alle varie forme sono difetti nella produzione del collagene, componente fondamentale di tendini, fasce muscolari e altri componenti connettivali. Semplificando al massimo, possiamo dire che nei pazienti il tessuto connettivo presenta un’eccessiva elasticità. Le conseguenze vanno da una forte tendenza alle lussazioni articolari sino alla formazione di aneurismi nei vasi maggiori. La sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico è caratterizzata da tre manifestazioni principali: eccessiva lassità articolare, iperestensibilità della cute, e formazione di cicatrici anomale sulla pelle, dovute a fragilità del tessuto. Caratteristiche minori comprendono ipotonia muscolare, affaticamento e tendenza ai crampi, comparsa di lividi.  

Come si trasmette la sindrome di Ehlers-Danlos?

Le anomalie del tessuto connettivo dipendono da difetti a carico di differenti proteine che partecipano alla costituzione delle fibre di collagene. Varie sono le modalità di trasmissione: autosomica dominante, autosomica recessiva, recessiva legata all'X. Nei casi di tipo classico, per esempio, la trasmissione è generalmente autosomica dominante (basta una sola copia alterata del gene coinvolto per manifestare la malattia). Circa il 50% degli individui affetti da sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico mostra una mutazione a carico dei geni COL5A1 oppure COL5A2, codificanti per il collagene di tipo V. Nel 20% dei pazienti il gene bersaglio non è noto. Inoltre, altri geni sono probabilmente coinvolti nel determinare estensione e gravità della sintomatologia. La mutazione responsabile della sindrome può essere ereditata dai genitori oppure comparire de novo in un individuo (forma sporadica).

Come avviene la diagnosi della sindrome di Ehlers-Danlos?

La diagnosi si basa prevalentemente sulla storia clinica e familiare del paziente. Sono disponibili test genetici per valutare la presenza di mutazioni in alcuni geni potenzialmente coinvolti. Nelle famiglie in cui si conoscano le mutazioni responsabili è possibile effettuare la diagnosi prenatale. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Ehlers-Danlos?

Non esiste un trattamento risolutivo: la terapia è solo sintomatica (antinfiammatori, antidolorifici, fisioterapia).

Le associazioni amiche di Telethon

Associazione italiana Famiglie Soggetti con Deficit Ormone della Crescita

Aggiornato il 28 novembre 2016

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
«Un’esortazione da fare alla Fondazione? Sfruttateci di più». Anna Maria Accoto, 39 anni, consulente del lavoro e coordinatrice Telethon per la provincia di Lecce ha energia da vendere, a tal punto da suggerire che il suo ruolo e il suo impegno possano essere “utilizzati” ancora di più per attir...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter