Diabete insipido nefrogeno

Cos'è e come si manifesta il diabete insipido nefrogeno?

Il diabete insipido nefrogeno è una malattia caratterizzata dall'incapacità di concentrare l'urina a livello renale, con conseguente poliuria (produzione eccessiva di urina) e polidipsia (sete eccessiva). I bambini colpiti possono manifestare, già dalla nascita, attacchi di febbre ricorrenti, costipazione e disidratazione, che può provocare conseguenze neurologiche. Se non trattati, presentano anche bassa statura e dilatazione secondaria degli ureteri e della vescica.

Come si trasmette il diabete insipido nefrogeno?

La malattia è dovuta alla mancanza di risposta dei tubuli renali all'ormone antidiuretico. Sono stati identificati due geni associati – quando alterati – con la sua insorgenza: AVPR2, responsabile di una forma a trasmissione recessiva legata all'X (in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane) e AQP2, responsabile di forme a trasmissione sia autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia) sia autosomica recessiva (occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori).

Come avviene la diagnosi del diabete insipido nefrogeno?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sull'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale conoscendo il tipo di mutazioni coinvolte.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il diabete insipido nefrogeno?

Non esiste una terapia risolutiva, ma è possibile migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti, che dovrebbero seguire una dieta povera di sale, con un apporto limitato di potassio e di proteine, e assumere diuretici a base di tiazide.

Le associazioni amiche di Telethon:

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sul diabete insipido nefrogeno

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