Cardiomiopatie

Che cosa sono e come si manifestano?

Le cardiomiopatie sono malattie che interessano il muscolo cardiaco in modo diretto (e non indirettamente come ad esempio nell’infarto o nell’ipertensione), portando ad alterazioni sia della struttura che della funzione di pompa del cuore. Se ne distinguono quattro tipi fondamentali: dilatative (con dilatazione delle camere cardiache), ipertrofiche (con ispessimento delle pareti del cuore), restrittive (con restrizione delle cavità ventricolari e difficoltà di riempimento), oltre alla cardiomiopatia ventricolare aritmogena del ventricolo destro. I sintomi sono comuni e comprendono: palpitazioni, che possono essere secondarie a vari tipi di aritmie, mancanza di fiato sotto sforzo (dispnea), dolore toracico e sincope o episodi pre-sincopali. I pazienti con forme lievi di cardiomiopatie possono avere una normale aspettativa di vita. Tuttavia, nei casi più gravi, i pazienti sono esposti a un rischio aumentato di complicanze cardiovascolari o emboliche, che possono per esempio dar luogo a un ictus e talvolta a morte precoce in conseguenza di aritmie maligne o scompenso cardiaco.

Come si trasmettono?

La maggior parte delle cardiomiopatie è geneticamente determinata. Sono stati individuati numerosi geni coinvolti – quando mutati – con l’insorgenza di queste malattie. Nel caso della cardiomiopatia dilatativa, i geni associati alle forme familiari sono quelli codificanti per proteine coinvolte nella generazione o nella trasmissione della forza contrattile nel muscolo cardiaco quali la lamina, la distrofina, la titina e lo ZASP/Cypher (LDB3). Per quanto riguarda invece la forma ipertrofica, sono stati identificati oltre 10 geni coinvolti, in genere codificanti per proteine che costituiscono l’unità funzionale contrattile del cuore (sarcomero). Anche alla cardiomiopatia ventricolare aritmogena del ventricolo destro sono state associate mutazioni in 7 diversi geni, tra cui quelli codificanti per le proteine che compongono i desmosomi, strutture deputate alle giunzioni fra le cellule, o quello che codifica per la rianodina, una proteina fondamentale per la funzionalità dei cardiomiociti. Generalmente, la trasmissione è autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia), ma si conoscono anche casi a trasmissione recessiva legata all’X (di solito solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane) e a trasmissione autosomica recessiva (occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori).

Come avviene la diagnosi?

La diagnosi si basa sulla storia clinica e familiare e su indagini strumentali, in particolare l’ecocardiogramma. L’analisi genetica può completare la diagnosi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?

Il trattamento è mirato a ridurre l’incidenza della morte cardiaca improvvisa dovuta all’insorgenza di aritmie cardiache e a rallentare la progressione della malattia. Sono previste la restrizione dell’attività sportiva agonistica e una gamma di interventi che, in base alla gravità della malattia, vanno dalla terapia farmacologica con farmaci beta-bloccanti e antiaritmici a interventi di tipo chirurgico, come l’ablazione con catetere e l’impianto di defibrillatore.

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