Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 7 progetti di ricerca sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann che hanno coinvolto 2 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 910mila euro

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Beckwith-Wiedemann?

La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia da iperaccrescimento che può essere caratterizzata da eccesso di crescita (gigantismo), ingrossamento della lingua (macroglossia) e difetti della parete addominale (come ernia ombelicale oppure onfalocele, la protrusione dell’intestino al di fuori dell’ombelico). I bambini colpiti possono presentare anche altri sintomi, come ingrossamento degli organi, ipoglicemia neonatale o macchie rossastre sulla cute, oltre che un aumentato rischio di tumori pediatrici, come il tumore di Wilms. La frequenza è di un caso ogni 13.000 nati.

Come si trasmette la sindrome di Beckwith-Wiedemann?

Nell’85-90% dei casi la sindrome è sporadica: chi ne soffre, cioè, non ha precedenti in famiglia. È determinata da alterazioni in un particolare gruppo di geni detti imprinted localizzati sul cromosoma 11. Come tutti i geni autosomici (cioè tutti tranne quelli localizzati su X e Y), i geni imprinted sono ereditati in due copie (una materna e una paterna): ne funziona però una soltanto, che può essere quella materna o quella paterna. Le forme familiari della malattia sono in genere dovute a mutazioni del gene CDKN1C o a rari difetti nei centri di controllo dell’imprinting. La forme sporadiche dipendono in genere da una ridotta attività dei geni di origine materna, oppure da un’attività eccessiva di quelli di origine paterna. Le due anomalie possono essere causate sia da alterazioni nella struttura dei cromosomi sia da alterazioni in un tipo particolare di modificazione chimica del Dna (metilazione) che avviene a carico dei geni imprinted. In particolare, si ha un aumento della sintesi di alcune proteine, che si traduce in un’eccessiva tendenza alla crescita. Secondo recenti osservazioni, il rischio di sviluppare la sindrome sembra più elevato nei bambini nati con fecondazione artificiale.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann?

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica; in alcuni centri specializzati può essere confermata da un’indagine molecolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Beckwith-Wiedemann?

Non esiste una terapia specifica. Alcune manifestazioni (come l’onfalocele, la macroglossia o l’asimmetria scheletrica) vengono trattate chirurgicamente. In caso di ipoglicemia neonatale, la situazione va tenuta sotto stretto controllo; fino a 10 anni, inoltre, i bambini colpiti sono sottoposti a frequenti monitoraggi per effettuare una diagnosi il più precoce possibile in caso di tumore.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Beckwith-Wiedemann

Aggiornato il 5 marzo 2012

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