Angioedema ereditario

Cos'è e come si manifesta l'angioedema ereditario?

L’angioedema ereditario è una malattia caratterizzata da episodi ricorrenti e transitori di edema (gonfiore) che può colpire la cute, le mucose o gli organi interni. L’esordio si verifica in genere durante l’infanzia o l’adolescenza. Quando è interessata la cute, la zona colpita appare tumefatta, pallida e non pruriginosa. Se l’edema coinvolge il tubo digerente, si possono verificare quadri clinici simili all’occlusione intestinale. Particolarmente pericoloso è l’edema della laringe che, in assenza di trattamento adeguato, può portare alla morte del paziente per soffocamento. Le cause scatenanti, quando riconoscibili, non sono  di tipo allergico, ma sono rappresentate da piccoli traumi,  stress, episodi infettivi. Interventi sul cavo orale, per esempio estrazioni dentarie o esami endoscopici, possono causare edema della laringe.

Come si trasmette l'angioedema ereditario?

Sono stati descritti tre tipi di angioedema ereditario. Il tipo 1 e il tipo 2 sono dovuti a differenti mutazioni del gene codificante per l’inibitore C1, un componente del sistema del complemento (gruppo di proteine facente capo al sistema immunitario). La trasmissione è autosomica dominante: basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per ricevere la malattia. Il tipo 3 interessa soprattutto le femmine e può essere scatenato dai contraccettivi orali che contengono estrogeni e dalla gravidanza. Alcuni casi si associano a mutazioni del gene codificante per il fattore XII della coagulazione (F12), ma probabilmente sono coinvolti anche altri geni.

Come avviene la diagnosi dell'angioedema ereditario?

La diagnosi di angioedema ereditario di tipo 1 e 2 si basa principalmente sull’analisi quantitativa e funzionale dell’inibitore C1; quella del tipo 3 si basa sull’osservazione clinica, ma è anche possibile l’analisi molecolare, con ricerca di mutazioni del F12.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'angioedema ereditario?

Gli attacchi devono essere trattati con la somministrazione endovenosa di un concentrato dell’inibitore C1, oppure con l’antagonista del recettore della bradichinina icatibant. Ai pazienti che presentano episodi frequenti possono essere somministrati farmaci in grado di attenuare la malattia, in particolare androgeno derivati, come il danazol. In qualche paziente con malattia particolarmente grave può rendersi necessaria la somministrazione regolare del concentrato plasmatico dell’inibitore C1.

Associazioni amiche di Telethon

A.A.E.E.- Onlus Ass. volontaria per la lotta, lo studio e la terapia dell'angioedema ereditario

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'angioedema ereditario

Aggiornato il 5 marzo 2012

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