Amaurosi congenita di Leber

Cos'è e come si manifesta l’amaurosi congenita di Leber?

L’amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica che colpisce la retina, provocando cecità o grave danneggiamento della vista fin dalla infanzia (in genere l’esordio è nei primi sei mesi di vita). È la causa più frequente di cecità infantile ereditaria, con un'incidenza di 3 casi ogni 100.000 nati vivi. Oltre alla marcata ipovisione, un altro sintomo tipico è il nistagmo, cioè il movimento continuo e incontrollato degli occhi.

Come si trasmette l’amaurosi congenita di Leber?

Si conoscono 15-20 geni associati (quando alterati) all’amaurosi congenita di Leber; nel 5-10% dei casi la malattia è causata da mutazioni del gene RPE65. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: perché la malattia si manifesti occorre ereditare le due copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori, che sono invece portatori sani della malattia.

Come avviene la diagnosi dell’amaurosi congenita di Leber?

La diagnosi è principalmente clinica; un successivo esame dell’attività elettrica della retina (elettroretinogramma) rivela l’assenza di questa attività. Un’ulteriore conferma della diagnosi può venire dall’analisi genetica, svolta in Italia in alcuni centri specializzati.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’amaurosi congenita di Leber?

Non esistono protocolli terapeutici definitivi. Negli ultimi anni, però, la terapia genica si è rivelata una strategia promettente per una forma di questa patologia, quella dovuta a mutazioni di RPE65. La terapia – che prevede la somministrazione del gene terapeutico tramite un vettore virale inoculato direttamente nell’occhio dei pazienti – si è dimostrata sicura e capace di migliorare le capacità visive, soprattutto se intrapresa precocemente come emerso da sperimentazioni effettuate su almeno 20 pazienti. Grazie a questi risultati positivi è presumibile che nei prossimi anni si potranno avviare le procedure per rendere questo trattamento effettivamente disponibile a tutti i pazienti con mutazioni nel gene RPE65. Inoltre, si potrà provare ad applicare la stessa strategia ad altre forme di amaurosi congenita di Leber, nonché ad altri tipi di ipovisione ereditaria.

Le associazioni amiche di Telethon

 

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'amaurosi congenita di Leber

Aggiornato il 5 marzo 2012

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell’art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Auchan e Simply ci mettono il cuore
Dal 25 aprile al 29 maggio Auchan Retail Italia si schiera ancora una volta al fianco di Fondazione Telethon, raccogliendo fondi a favore delle ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Negli ipermercati Auchan, nei supermercati Simply, IperSimply e PuntoSimply e nei drugstore Lillapois ...
immagine-anteprima-news
Con Simply la Walk of life non si ferma mai
Dopo il grande successo della Walk of life di Napoli 2016, non si fermano le manifestazioni all’insegna della sport e della solidarietà. Uno dei nostri principali partner, Simply, organizza tre eventi locali legati alla Walk of life, per rinnovare l’impegno al nostro fianco nella lotta contro le ...
immagine-anteprima-news
IIT: Comunicazione nel cervello: svelato il ruolo di una nuova proteina che catalizza la trasmissione sinaptica ed è alla base di patologie neurologiche
Il gruppo di ricerca guidato dal Prof. Fabio Benfenati, presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale dell'Università di Genova e il Centro di Synaptic Neuroscience and Technology dell’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia, in collaborazione con la prof. Flavia Valtorta dell’Università Vita-Salu...
immagine-anteprima-news
Walk of life 2016: il cuore grande di Napoli
Nonostante la pioggia battente, la Walk of life 2016 di Napoli ha regalato ancora una volta grandi emozioni e orgoglio atutti i partecipanti e a noi di Fondazione Telethon. Tanti atleti e amatori, famiglie e volti vicini alla nostra missione si sono riversati in piazza il 10 aprile per una giorna...

Dona ora

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter