Amaurosi congenita di Leber

Cos'è e come si manifesta l’amaurosi congenita di Leber?

L’amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica che colpisce la retina, provocando cecità o grave danneggiamento della vista fin dalla infanzia (in genere l’esordio è nei primi sei mesi di vita). È la causa più frequente di cecità infantile ereditaria, con un'incidenza di 3 casi ogni 100.000 nati vivi. Oltre alla marcata ipovisione, un altro sintomo tipico è il nistagmo, cioè il movimento continuo e incontrollato degli occhi.

Come si trasmette l’amaurosi congenita di Leber?

Si conoscono 15-20 geni associati (quando alterati) all’amaurosi congenita di Leber; nel 5-10% dei casi la malattia è causata da mutazioni del gene RPE65. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: perché la malattia si manifesti occorre ereditare le due copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori, che sono invece portatori sani della malattia.

Come avviene la diagnosi dell’amaurosi congenita di Leber?

La diagnosi è principalmente clinica; un successivo esame dell’attività elettrica della retina (elettroretinogramma) rivela l’assenza di questa attività. Un’ulteriore conferma della diagnosi può venire dall’analisi genetica, svolta in Italia in alcuni centri specializzati.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’amaurosi congenita di Leber?

Non esistono protocolli terapeutici definitivi. Negli ultimi anni, però, la terapia genica si è rivelata una strategia promettente per una forma di questa patologia, quella dovuta a mutazioni di RPE65. La terapia – che prevede la somministrazione del gene terapeutico tramite un vettore virale inoculato direttamente nell’occhio dei pazienti – si è dimostrata sicura e capace di migliorare le capacità visive, soprattutto se intrapresa precocemente come emerso da sperimentazioni effettuate su almeno 20 pazienti. Grazie a questi risultati positivi è presumibile che nei prossimi anni si potranno avviare le procedure per rendere questo trattamento effettivamente disponibile a tutti i pazienti con mutazioni nel gene RPE65. Inoltre, si potrà provare ad applicare la stessa strategia ad altre forme di amaurosi congenita di Leber, nonché ad altri tipi di ipovisione ereditaria.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sull'amaurosi congenita di Leber