Alcaptonuria

Che cos’è e come si manifesta l’alcaptonuria? 

Detta anche “malattia delle urine scure”, l’alcaptonuria è una malattia genetica dovuta a un difetto dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, coinvolto nel metabolismo dell’aminoacido fenilalanina. Questo provoca l’accumulo progressivo di una sostanza tossica (omogentisato) nella pelle e nei tessuti connettivi del corpo, soprattutto le cartilagini articolari, con conseguente comparsa di gravi artriti. A parte queste lesioni articolari, la malattia ha un decorso benigno. L’acido lascia il corpo attraverso l’urina, che diventa marrone-nero quando viene a contatto con l’aria. Altri sintomi sono macchie sul bulbo oculare, ostruzione delle valvole cardiache, in particolare della valvola mitrale, calcoli ai reni e alla prostata.

Come si trasmette l’alcaptonuria?

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, ovvero entrambi i genitori, se portatori sani del difetto, hanno il 25% di probabilità di trasmetterlo a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi dell’alcaptonuria?

L’alcaptonuria si presenta con un livello eccessivo di omogentisato nelle urine, che acquisiscono un tipico colore marrone scuro quando questa sostanza si ossida al contatto con l’aria. Tuttavia, molti pazienti non si accorgono di essere malati finché non si presentano gli altri sintomi, generalmente verso i 40 anni. La diagnosi avviene grazie a uno specifico test delle urine.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’alcaptonuria?

La terapia si basa su farmaci antalgici e antinfiammatori e va integrata con una dieta ad alto contenuto di vitamina C, che sembra capace di diminuire l’accumulo di pigmento bruno nella cartilagine e rallentare così lo sviluppo dell’artrite. 

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'alcaptonuria

Aggiornato il 14 febbraio 2012

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