«La ricerca non può aspettare, tante famiglie non possono aspettare». Per questo Andrea Ballabio, direttore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, ha scelto di mettersi in gioco partecipando a uno spot tv di Fondazione Telethon e testimoniando così in prima persona l’importanza del sostegno continuativo alla ricerca sulle malattie genetiche rare.
Ogni giorno, al Tigem, il professor Ballabio e tanti ricercatori si impegnano per migliorare la vita di tante famiglie come quelle di Rachele o Rodrigo, protagonisti del video, colpiti da malattie genetiche rare terribili, con un forte impatto sulla quotidianità.
Ascolta le parole di Andrea Ballabio e invita chi ti è vicino a sostenere la ricerca in modo regolare!
L’Istituto Telethon di genetica e medicina
Il Tigem è il primo istituto creato da Fondazione Telethon nel 1994 e ha come missione lo studio dei meccanismi delle malattie genetiche rare per mettere a punto terapie innovative. Al Tigem, sotto la guida di Andrea Ballabio, lavorano 20 gruppi di ricerca, per un totale di 150 ricercatori. Ad oggi Fondazione Telethon ha investito in questo istituto 86,1 milioni di euro.
Il Tigem concentra la propria missione sulla comprensione dei meccanismi alla base delle malattie genetiche, per poi sviluppare strategie preventive e terapeutiche. Il lavoro di ricerca segue tre programmi strategici (biologia cellulare delle malattie genetiche, medicina genomica, terapia molecolare). Ma al Tigem non si fa soltanto ricerca di base: nel 2017, grazie alla collaborazione con le cliniche universitarie dell’Università “Federico II” e della Università Luigi Vanvitelli è stato avviato il primo studio clinico per valutare l’efficacia della terapia genica per una grave malattia metabolica di origine genetica, la mucopolisaccaridosi di tipo 6, in cui ad oggi sono stati trattati 4 pazienti; dal 2016 inoltre l’Istituto coordina il “Programma Malattie senza diagnosi” nato con l’obiettivo di dare un nome a molte malattie ad oggi sconosciute grazie a tecniche di sequenziamento del Dna all’avanguardia.
Dalla sua fondazione nel 1995, i ricercatori dell’Istituto hanno pubblicato 1.272 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali e ricevuto prestigiosi riconoscimenti, primo fra tutti il premio Louis-Jeantet per la medicina conferito nel 2016 al direttore Andrea Ballabio. Ballabio è stato il primo italiano in assoluto a ricevere questo riconoscimento, ritenuto tra i più importanti in Europa e che in passato è stato l’anticamera del Premio Nobel per diversi scienziati che l’hanno vinto. Il premio gli è stato assegnato per la scoperta del gene TFEB, che funziona come un "direttore d'orchestra", regolando l'azione di molti altri geni coinvolti nello smaltimento dei materiali di scarto del metabolismo.
