Le malattie genetiche rare in pillole

Conoscere la malattia è il primo passo verso la cura.

Conosciamo la distrofia di Duchenne

Vivere con la distrofia di Duchenne significa perdere da giovani, già intorno ai 13 anni, la capacità di camminare. Braccia e gambe si appesantiscono e il corpo progressivamente non risponde più alla nostra volontà.
Leggi anche la nostra scheda sulla malattia.

Conosciamo la sindrome di Rett

Questa malattia genetica colpisce solo le bambine che, dopo i primi mesi di sviluppo, perdono la loro autonomia e vengono imprigionate in un corpo che non risponde agli stimoli. Lo sguardo è l’unico modo che hanno per comunicare con l’esterno.
Leggi anche la nostra scheda sulla malattia.

Conosciamo l'emofilia

Sono soprattutto i maschi a essere colpiti da questa malattia genetica. Un difetto nella coagulazione del sangue porta a continue emorragie, più o meno gravi, conducendo i pazienti ad una vita di attenzioni e privazioni.
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Conosciamo la retinite pigmentosa

Si intende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla progressiva perdita della vista. Non è possibile predire la rapidità della progressione della malattia e il primo sintomo è l’incapacità di distinguere oggetti al buio.
Leggi anche la nostra scheda sulla malattia.

Conosciamo l'atrofia muscolare spinale

Questa rara malattia colpisce in età infantile e compromette le cellule nervose che trasferiscono gli impulsi ai muscoli. È la più comune causa di morte infantile. La malattia impedisce ai bambini di camminare, ma non di sviluppare qualità come sensibilità e intelligenza.

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