MAU2: il la(T)o oscuro della sindrome di Cornelia de Lange

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Congiunto Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon 2022

La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia genetica rara che colpisce quasi tutti gli organi. Tra gli aspetti che maggiormente pregiudicano la qualità della vita delle persone con CdLS vi sono il deficit cognitivo e i disturbi comportamentali. Per questo motivo, il nostro laboratorio si dedica da tempo alla comprensione dell'associazione tra i geni causativi e i difetti dello sviluppo neurologico, con l'obiettivo finale di migliorare le strategie diagnostiche e terapeutiche. Questo progetto si concentra su un nuovo gene poco noto o studiato (MAU2) utilizzando l’approccio metodologico "organo in provetta", che permette, a partire dalle cellule dei pazienti, di sviluppare in laboratorio una versione 3D semplificata del cervelletto, una struttura del cervello nota per essere coinvolto nei disturbi neurologici della CdLS. Un modello così sofisticato, accoppiato a tecniche all’avanguardia per studiare ogni singola cellula di cui si compone il tessuto ottenuto in provetta, ci consentirà un'analisi approfondita degli effetti delle mutazioni causative della CdLS durante lo sviluppo del cervelletto. Infine, valuteremo l’importanza di MAU2 per lo sviluppo del sistema nervoso centrale dei vertebrati, utilizzando il pesce zebra come animale modello.