Dalla Ricerca
17.04.24
Emofilia, torna la Giornata mondiale
Scopriamo a che punto siamo nelle terapie dell'emofilia, il più frequente tra i disturbi della coagulazione.
11.04.24
Malattia di Parkinson: le domande più frequenti
Nel mondo sono circa 6,5 milioni i pazienti con malattia di Parkinson; in occasione della Giornata mondiale di sensibilizzazione, che si celebra l’11 aprile, facciamo il punto sulle cose fondamentali da sapere e sull’importanza della ricerca.
28.03.24
Autismo: le domande più frequenti in occasione della Giornata 2024
Che cos’è l’autismo? Cosa significa ASD? Quali sono i sintomi? Rispondiamo insieme ad alcune delle domande più frequenti su questa condizione, in occasione della Giornata internazionale 2024.
27.03.24
Francesca, Simona e un'associazione per Samuele
L’Associazione Famiglie COL4A1-A2 aderisce al Bando “Spring Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per incentivare la ricerca sulla mutazione genetica rara COL4A1-A2, una malattia ancora poco conosciuta.
21.03.24
Colesterolo buono e cattivo: tutto ciò che c'è da sapere
HDL è quello buono, LDL è quello cattivo: ma che cosa significa? Il colesterolo è un grasso prodotto dal fegato fondamentale per molte attività delle nostre cellule ed è essenziale per la nostra vita. Tuttavia, si sa poco di tutte le sue sfaccettature.
19.03.24
Screening genetico neonatale: cosa ne pensano i cittadini lombardi
Tanto entusiasmo, ma anche dubbi e preoccupazioni e una scarsa conoscenza di temi di base: i principali risultati della consultazione pubblica svolta nell’ambito del progetto Rings.
18.03.24
Screening genomico neonatale per individuare alla nascita malattie genetiche rare: Fondazione Telethon e Regione Lombardia annunciano i risultati del progetto Rings
Presentati a Palazzo Pirelli il 18 marzo a Milano i risultati del ‘Progetto RINGS - sequenziamento del genoma del neonato’, commissionato da Regione Lombardia per valutare la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale.
15.03.24
I reni, i depuratori del nostro corpo
Sono tra gli organi più delicati e possono essere colpiti da malattie rare come il rene policistico. In occasione della Giornata Mondiale del Rene abbiamo intervistato Christodoulos Xinaris, dell’Istituto Mario Negri, lavora a un progetto finanziato da Telethon su una possibile terapia.
07.03.24
Come funzione il cervello? La nuova sfida si chiama ARID1B
Gaetano Cantalupo, ricercatore Telethon studia questo gene che potrebbe essere responsabile di diversi disturbi del neurosviluppo, in particolare collegati alla sindrome di Coffin-Siris.
