Paraplegia spastica: trovato nuovo gene-malattia

Paraplegia spastica: trovato nuovo gene-malattia

Si chiama SPG11, sta sul cromosoma 15, produce una proteina battezzata dai ricercatori spatacsinae le sue alterazioni causano una forma di paraplegia spastica, la paraparesi spastica familiare con corpo calloso sottile (ARHSP-TCC). Ecco il profilo de...

Il Tigem di Napoli apre una nuova frontiera nella terapia genica: ora è possibile trasferire anche geni di grandi dimensioni

Il Tigem di Napoli apre una nuova frontiera nella terapia genica: ora è possibile trasferire anche geni di grandi dimensioni

Fino ad oggi la terapia genica, tecnica in grado di sostituire un gene malato, era considerata possibile solo per un numero ridotto di malattie. Il limite era rappresentato dalla “capacità di carico” del vettore utilizzato per reintrodurre il gene s...

Successo del primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su tre italiani affetti da sindrome di Leber

Successo del primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su tre italiani affetti da sindrome di Leber

Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull'uomo per curare una grave forma di cecità ereditaria, l'amaurosi congenita di Leber. Si è trattato di un complesso lavoro di equipe internazionale che oltr...

Presentata la Giornata europea delle malattie rare. Telethon lancia il nuovo servizio per i malati

Presentata la Giornata europea delle malattie rare. Telethon lancia il nuovo servizio per i malati

Non solo ricerca scientifica. Il contributo che la Fondazione Telethon offre alle persone affette da una delle tante malattie rare di origine genetica spazia dall’informazione alla consulenza, senza trascurare l’opera di sensibilizzazione sul tema, p...