Iperattività: con la L-acetilcarnitina migliorano senza effetti collaterali i sintomi in bambini con X fragile

Iperattività: con la L-acetilcarnitina migliorano senza effetti collaterali i sintomi in bambini con X fragile

Nei bambini affetti da X fragile con ADHD la somministrazione di L-acetilcarnitina determina una significativa diminuzione dell’iperattività e un miglioramento del comportamento adattativo, in assenza di effetti collaterali. Tale trattamento promette...

Autismo: passi avanti verso la scoperta delle cause

Autismo: passi avanti verso la scoperta delle cause

È proprio il caso di dire che l’unione fa la forza: la più grande analisi genomica mai effettuata prima d’ora sull’autismo sta producendo i primi risultati. A dare l’annuncio è Nature Genetics*, una delle più prestigiose riviste nel campo della ricer...

Così il naso parla con il cervello

Così il naso parla con il cervello

L’aroma del caffè che ci sveglia al mattino viaggia dal naso al cervello come tutti gli odori: sotto forma di segnali nervosi. Ma come si crea durante la vita embrionale quel legame tra il naso e il cervello che dura tutta la vita? La risposta arri...

Sla: nuovo indizio sulle cause della malattia

Sla: nuovo indizio sulle cause della malattia

Circa il 10% di tutte le forme di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) sono familiari; tra queste il 20% dipende da difetti nel gene per la superossido dismutasi 1 (SOD1), un enzima cruciale per la cellula che interviene nei meccanismi di difesa cont...

Individuato un gene-architetto del cervello

Individuato un gene-architetto del cervello

Ha uno spessore di pochi millimetri ma è lì che si concentrano le funzioni superiori del nostro intelletto, quelle che ci permettono di imparare, ricordare, pensare e provare emozioni: è la corteccia cerebrale, lo strato più esterno del cervello, u...

Paraplegia spastica: trovato nuovo gene-malattia

Paraplegia spastica: trovato nuovo gene-malattia

Si chiama SPG11, sta sul cromosoma 15, produce una proteina battezzata dai ricercatori spatacsinae le sue alterazioni causano una forma di paraplegia spastica, la paraparesi spastica familiare con corpo calloso sottile (ARHSP-TCC). Ecco il profilo de...

Il Tigem di Napoli apre una nuova frontiera nella terapia genica: ora è possibile trasferire anche geni di grandi dimensioni

Il Tigem di Napoli apre una nuova frontiera nella terapia genica: ora è possibile trasferire anche geni di grandi dimensioni

Fino ad oggi la terapia genica, tecnica in grado di sostituire un gene malato, era considerata possibile solo per un numero ridotto di malattie. Il limite era rappresentato dalla “capacità di carico” del vettore utilizzato per reintrodurre il gene s...

Successo del primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su tre italiani affetti da sindrome di Leber

Successo del primo intervento al mondo di terapia genica eseguito su tre italiani affetti da sindrome di Leber

Per la prima volta al mondo è stato eseguito con successo un intervento di terapia genica sull'uomo per curare una grave forma di cecità ereditaria, l'amaurosi congenita di Leber. Si è trattato di un complesso lavoro di equipe internazionale che oltr...

Presentata la Giornata europea delle malattie rare. Telethon lancia il nuovo servizio per i malati

Presentata la Giornata europea delle malattie rare. Telethon lancia il nuovo servizio per i malati

Non solo ricerca scientifica. Il contributo che la Fondazione Telethon offre alle persone affette da una delle tante malattie rare di origine genetica spazia dall’informazione alla consulenza, senza trascurare l’opera di sensibilizzazione sul tema, p...