Un vigile per le proteine del cervello

Un vigile per le proteine del cervello

Si chiama Fmrp ed è nota da tempo alla comunità scientifica perché quando è danneggiata è la principale responsabile della più comune forma ereditaria di ritardo mentale, la sindrome dellX fragil. Da

Talassemia: più vicini alla terapia genica

Talassemia: più vicini alla terapia genica

Nuovo passo avanti verso la terapia genica dellabeta-talassemi: uno studi pubblicato oggi on-line sulla prestigiosa rivista americanaProceedings of the National Academy of Science e portata avanti da

Una nuova porta per la fibrosi cistica

Una nuova porta per la fibrosi cistica

Il suo nome è una sigla complicata, ma è meglio tenerlo a mente: potrebbe infatti rivelarsi importante nella lotta contro lafibrosi cistic. La proteina Tmem16a, scoperta dal gruppo di ricerca di Luis

Distrofia di Ullrich: un farmaco dà risultati promettenti

Distrofia di Ullrich: un farmaco dà risultati promettenti

Il trattamento di cellule di pazienti affetti da distrofia muscolare congenita di Ullrich* con ciclosporina A (CsA) ripara il guasto che scatena la malattia, proprio come era successo nel modello animale. È questa la prima risposta di uno studio pilo...

Iperattività: con la L-acetilcarnitina migliorano senza effetti collaterali i sintomi in bambini con X fragile

Iperattività: con la L-acetilcarnitina migliorano senza effetti collaterali i sintomi in bambini con X fragile

Nei bambini affetti da X fragile con ADHD la somministrazione di L-acetilcarnitina determina una significativa diminuzione dell’iperattività e un miglioramento del comportamento adattativo, in assenza di effetti collaterali. Tale trattamento promette...

Autismo: passi avanti verso la scoperta delle cause

Autismo: passi avanti verso la scoperta delle cause

È proprio il caso di dire che l’unione fa la forza: la più grande analisi genomica mai effettuata prima d’ora sull’autismo sta producendo i primi risultati. A dare l’annuncio è Nature Genetics*, una delle più prestigiose riviste nel campo della ricer...

Così il naso parla con il cervello

Così il naso parla con il cervello

L’aroma del caffè che ci sveglia al mattino viaggia dal naso al cervello come tutti gli odori: sotto forma di segnali nervosi. Ma come si crea durante la vita embrionale quel legame tra il naso e il cervello che dura tutta la vita? La risposta arri...

Sla: nuovo indizio sulle cause della malattia

Sla: nuovo indizio sulle cause della malattia

Circa il 10% di tutte le forme di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) sono familiari; tra queste il 20% dipende da difetti nel gene per la superossido dismutasi 1 (SOD1), un enzima cruciale per la cellula che interviene nei meccanismi di difesa cont...

Individuato un gene-architetto del cervello

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Ha uno spessore di pochi millimetri ma è lì che si concentrano le funzioni superiori del nostro intelletto, quelle che ci permettono di imparare, ricordare, pensare e provare emozioni: è la corteccia cerebrale, lo strato più esterno del cervello, u...

Paraplegia spastica: trovato nuovo gene-malattia

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Si chiama SPG11, sta sul cromosoma 15, produce una proteina battezzata dai ricercatori spatacsinae le sue alterazioni causano una forma di paraplegia spastica, la paraparesi spastica familiare con corpo calloso sottile (ARHSP-TCC). Ecco il profilo de...