Graffette molecolari per combattere la sordità

Graffette molecolari per combattere la sordità

Connessine: è su queste “graffette molecolari” che bisogna puntare per lavorare alla terapia genica della sordità ereditaria, che colpisce all’incirca un neonato su 2000. Lo annunciano due lavori pubblicati su PNAS dal gruppo di Fabio Mammano dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare di Padova.

Distrofia di Duchenne, un bersaglio per due frecce

Distrofia di Duchenne, un bersaglio per due frecce

Armi diverse, stesso obiettivo: due farmaci distinti, che si sono già dimostrati efficaci contro la distrofia muscolare di Duchenne nel modello animale, vanno a colpire lo stesso bersaglio all’interno della cellula muscolare. È quanto rivela uno studio* pubblicato sui Proceedings of the National Academy of Science of the United States of America da Lorenzo Puri e... 

Creutzfeldt-Jakob: da ora è più facile studiare la malattia

Creutzfeldt-Jakob: da ora è più facile studiare la malattia

Tutti ne ricordano la variante infettiva dovuta alla trasmissione all’uomo del “morbo della mucca pazza”. Ma la malattia di Creutzfeldt-Jakob può essere anche di origine genetica. E da oggi esiste uno strumento in più per studiarla.

Nella Sla anche il muscolo fa la sua parte

Nella Sla anche il muscolo fa la sua parte

Da comprimario a coprotagonista: il muscolo scheletrico si rivela tra i bersagli principali della proteina tossica responsabile di buona parte delle forme ereditarie di sclerosi laterale amiotrofica (Sla). A dimostrarlo è uno studio finanziato da Telethon e pubblicato oggi on line sulla prestigiosa rivista Cell Metabolism* dal gruppo di ricerca guidato da Antonio Musarò del dipartimento di Istologia ed Embriologia medica dell'Università "La Sapienza" di Roma.

Metabolismo del ferro: il segreto in una forbice

Metabolismo del ferro: il segreto in una forbice

Si conosceva il peccato, ma non il peccatore: oggi, invece, grazie al gruppo di ricerca coordinato da Clara Camaschella dell'Università Vita-Salute San Raffaele e dell'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano, si chiude il cerchio sul funzionamento del principale meccanismo di controllo del ferro nel nostro organismo.

Miosclerosi: è sempre questione di collagene

Miosclerosi: è sempre questione di collagene

Paolo Bonaldo dell'Università di Padova e di Luciano Merlini e Alessandra Ferlini dell'Università di Ferrara, ricercatori finanziati da Telethon hanno scoperto che la miosclerosi, malattia dei muscoli di cui non si conosceva la causa, dipende da un difetto del collagene di tipo VI, proteina che riveste le fibre muscolari.

Porte aperte sul Dna

Porte aperte sul Dna

Scoperto un meccanismo di accesso al codice genetico che potrebbe rivelarsi importante nella strategia di cura di diverse malattie

Un vigile per le proteine del cervello

Un vigile per le proteine del cervello

Si chiama Fmrp ed è nota da tempo alla comunità scientifica perché quando è danneggiata è la principale responsabile della più comune forma ereditaria di ritardo mentale, la sindrome dellX fragil. Da

Talassemia: più vicini alla terapia genica

Talassemia: più vicini alla terapia genica

Nuovo passo avanti verso la terapia genica dellabeta-talassemi: uno studi pubblicato oggi on-line sulla prestigiosa rivista americanaProceedings of the National Academy of Science e portata avanti da

Una nuova porta per la fibrosi cistica

Una nuova porta per la fibrosi cistica

Il suo nome è una sigla complicata, ma è meglio tenerlo a mente: potrebbe infatti rivelarsi importante nella lotta contro lafibrosi cistic. La proteina Tmem16a, scoperta dal gruppo di ricerca di Luis