Sindrome di Rett
02.02.21
Malattie del neurosviluppo, alla base una maturazione troppo precoce dei neuroni
Ricercatori dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) guidati da Claudia Lodovichi hanno descritto un nuovo meccanismo associato all’insorgenza di patologie dello sviluppo del cervello.
18.12.20
Margherita, che con lo sguardo vuole parlare
Scopriamo la storia di Giuditta e di sua figlia Margherita, nata con una rara malattia genetica, la sindrome di Rett, attraverso le parole di Cristina, mamma di Emanuele, anche lui bimbo “raro”.
03.12.20
Realizzato il primo strumento per studiare malattie legate al mosaicismo genetico
Si chiama Beatrix e permetterà di studiare il mosaicismo genetico tipico di malattie neurologiche e oncologiche. È stato realizzato dai ricercatori di Cnr e Scuola Normale Superiore di Pisa.
13.10.20
Sindrome di Rett, le prospettive della ricerca Telethon
Il gruppo di Vania Broccoli del San Raffaele di Milano è in prima linea per la messa a punto di un approccio di terapia genica con nuovi vettori sempre più sicuri ed efficaci.
02.04.20
Autismo: finanziato uno studio sul ruolo di una proteina nello sviluppo della socialità
Il prossimo passo del team di Enrico Cherubini, finanziato da Fondazione Telethon, sarà capire se potrà essere un bersaglio farmacologico
10.02.20
Giornata internazionale dell’epilessia: Il contributo della genetica
Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità sono 50 milioni le persone nel mondo che convivono con questa malattia neurologica, 500mila solo in Italia
10.10.19
La voce negli occhi
Gianmichele Ratto, ricercatore del CNR di Pisa, racconta del suo impegno nel trovare una possibile cura per la sindrome di Rett, una grave forma di disabilità intellettiva di origine genetica.
05.03.19
Scoperto il gene “direttore d’orchestra” delle cellule staminali del cervello
Ricercatori della Sissa di Trieste dimostrano che il gene Foxg1, già coinvolto in numerosi processi dello sviluppo cerebrale e in malattie rare come la sindrome di Rett e di West, ha un ruolo fondamentale nel pilotare la differenziazione delle cellule staminali.
26.01.16
Mirtazapina, un farmaco per la sindrome di Rett
Ricercatori dell'Università di Trieste dimostrano nel modello animale che l’antidepressivo Mirtazapina può avere effetti benefici sulla sindrome di Rett.
